La recherche en laboratoire





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LA RECHERCHE GÉNÉTIQUE
On sait que la diversité génétique de l’être humain est considérable. Pour les seules maladies de la rétine, on a identifié 221 gènes responsables. Ces gènes, lorsqu’ils ont muté, déclenchent la maladie et, pour anticiper ou stopper son évolution, il est indispensable de connaître pour chaque individu le ou les gènes mutants. Il s’agit aussi de repérer les facteurs des variants génétiques protecteurs qui permettraient de concevoir de nouveaux traitements. Le laboratoire dispose aujourd’hui d’outils qui lui permettent d’identifier rapidement les mutations, en séquençant tous les gènes responsables en une seule fois, et d’examiner ensuite comment se répartissent ces mutations dans une famille de patients. Pour certaines familles, lorsqu’aucun des gènes connus ne porte de mutation, il faut faire un séquençage complet de l’ensemble des gènes. Ces outils améliorent la connaissance des maladies, permettent de définir le type d’affection de la personne, de prévoir l’évolution de sa maladie et de donner des conseils appropriés. Les études peuvent durer jusqu’à dix ans pour une famille avant de pouvoir associer l’anomalie à un gène précis.
QUI SONT LES CHERCHEURS ?
Au sein de l’équipe du professeur Hamel, une chaîne de chercheurs de différents horizons, spécialistes de haut niveau, s’active à faire progresser la science en échangeant et partageant leurs données. Nous en avons rencontré quelques-uns, ce sont des passionnés !
Cécile a fait une thèse de sciences médicales, elle a identifié des gènes responsables de la neuropathie optique. Elle travaille sur le syndrome de Wolfram, maladie sévère et récessive de la rétine, pour trouver des approches thérapeutiques permettant de ralentir les évolutions de la maladie. Pour cela, elle travaille sur des modèles animaux et sur les cellules humaines. Aujourd’hui, il est possible de manipuler des cellules prélevées sur la peau d’un patient pour reconstruire des cellules de rétine défectueuse. « Nous en sommes aux essais sur la souris avant de pouvoir effectuer des tests de thérapie chez l’homme. Trois modèles sont actuellement en cours selon l’atteinte du gène mais le facteur temps est primordial : il faut au moins une année pour trouver le bon gène, une autre pour l’étudier et le travail ne fait que commencer. »
Gaël, spécialiste de la recherche génétique et des maladies de la rétine (rétinites pigmentaires, dystrophies vitelliformes, maladie de Best) a participé, en 2013, à la publication sur la découverte du troisième gène responsable de cette dernière maladie. Manière de faire connaître et partager les données avec la communauté scientifique. La recherche progresse. D’abord avec les essais sur ce troisième gène menés sur les souris. Gaël et Robin, un autre membre du labo, étudient les aspects biochimiques de la protéine codée par le gène responsable, l’identification des partenaires de cette protéine et l’analyse même de la cellule.
Laurent, biochimiste, spécialiste de la rétine, isole les rétinoïdes anormaux et les manipule en salle obscure pour séparer les différents éléments à l’aide d’un chromatographe, machine à haute pression, pour les analyser. « Je travaille dans le noir mais je dispose d’une machine extrêmement performante », nous confie-t-il.
Simona, jeune thésarde italienne en biotechnologie médicale, prend le relais de la thérapie génique : « Je récupère un gène qui a muté, j’y réintroduis un gène sauvage synthétisé in vitro puis je le teste dans les yeux d’une souris. L’ADN est ainsi intégré dans le noyau de la cellule ce qui permet au tissu rétinien de se reproduire sainement. On espère prochainement des essais précliniques pour progresser dans le traitement de la choroïdérémie. » En parallèle, une étude toxicologique sera nécessaire avant de l’implanter sur l’homme.
Claire, biochimiste, assure le suivi et les essais sur le métabolisme des cellules de la peau de patients sur son microscope binoculaire dans la salle de cultures.
Pour bien comprendre
LA THÉRAPIE CELLULAIRE
La thérapie cellulaire est une méthode de traitement consistant à soigner un organe par la transplantation de cellules saines dans le but de remplacer les cellules malades. Le plus souvent, ces implants cellulaires sont produits à partir de cellules souches (voir article page 18).
Les thérapies cellulaires pourraient prendre une place prépondérante dans la médecine régénérative.
L’idée serait de remplacer, au fur et à mesure, les organes défaillants (pour cause de maladie ou d’âge avancé) par des cellules jeunes et pleinement efficaces, de manière à redonner une entière activité à cet organe. Ainsi, des chercheurs espèrent par exemple pouvoir rendre la vue à des personnes aveugles, recréer des organes entiers en laboratoire ou soigner des patients diabétiques.

Les premiers résultats d’essais cliniques s’avèrent encourageants, mais les défis qui se posent aux scientifiques restent encore immenses.
LA THÉRAPIE GÉNIQUE
La thérapie génique consiste à corriger un gène malade, le plus souvent en transférant à l’intérieur des cellules un autre gène, normal celui-là, qui le remplacera. On peut aussi renforcer un gène pour permettre à l’organisme de fabriquer ses propres médicaments permettant de lutter contre la maladie. En réalité, il est préférable de parler des thérapies géniques au pluriel. Les méthodes utilisées sont extrêmement diverses, selon que le traitement a pour but d’obtenir la production d’une protéine active remplaçant une protéine manquante ou inactive, ou de lutter contre des maladies comme les cancers ou le sida. Les techniques de transport du gène à l’intérieur des cellules sont, elles aussi, très variées et peuvent être couplées à d‘autres stratégies. Quoi qu’il en soit, l’identification de la majorité des gènes responsables des maladies génétiques et une meilleure connaissance des mécanismes induits par leurs mutations permettent raisonnablement d’espérer maîtriser à l’avenir l’évolution de ces maladies et les guérir.
Retina France, un bras armé de la recherche en ophtalmologie
Créée en 1984, Retina France est une association à but non lucratif dont l’objectif principal est de connaître, faire connaître et promouvoir la recherche thérapeutique concernant les maladies de la rétine. Elle finance des programmes de recherche réalisés par des équipes sur tout le territoire français, validés par son comité scientifique à la suite d’appels d’offres. En 1994, l’association a également fondé, conjointement avec l’association Valentin Haüy, le Centre d’études et de recherches thérapeutiques en ophtalmologie (CERTO), premier laboratoire entièrement consacré à la recherche de traitements sur les maladies rétiniennes, dans les locaux de l’université Paris-Sud à Orsay. ■
Anne Harl / Philippe Paugam
Les principaux centres de référence, première étape pour les patients, indispensables pour les chercheurs.
Les centres de référence en ophtalmologie « dédiés aux maladies rares » CRMR, au nombre de six dans toute la France, ont pour but de faciliter le diagnostic des patients adressés par leur ophtalmologue, définir et diffuser les protocoles de prise en charge, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique des maladies rares. Ils sont labellisés par le ministère de la santé pour structurer l’organisation de l’offre de soin des maladies rares et sont considérés comme experts d’une maladie ou d’un groupe de maladies pour lesquelles ils ont développé des compétences spécifiques. Ce sont aussi des interlocuteurs privilégiés des associations de patients et des tutelles.


  • CRMR Cargo CHU de Strasbourg Hôpital Civil

Coordonnateur : Pr Hélène DOLLFUS


  • CRMR CRKN bi-site avec le CHU de Bordeaux et le CHU de Toulouse

Coordonnateur : Pr François MALECAZE


  • CRMR Referet au sein de l’hôpital des 15-20 à Paris

Coordonnateur : Pr José-Alain SAHEL


  • CRMR Centre Surdité AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades à Paris

Coordonnateur : Dr Sandrine MARLIN


  • CMRM Ophtara AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades à Paris

Coordonnateur : Pr Jean-Louis DUFIER


  • CMRM Maolya CHU de Montpellier Hôpital Gui de Chauliac

Coordonnateur : Pr Christian HAMEL
La souris, un petit animal bien utile !
Avant d’en arriver à l’expérimentation sur l’être humain, les chercheurs utilisent la souris comme modèle pour étudier la progression d’une maladie génétique.
C’est François Jacob, médecin biologiste à l’Institut Pasteur, académicien et prix Nobel de médecine en 1965 pour ses travaux de « génie génétique » qui a été parmi les premiers chercheurs à avoir prouvé l’intérêt de cet animal pour avancer dans la recherche. En France, l’Institut clinique de la souris, près de Strasbourg, élève les souris génétiquement modifiées pour les laboratoires. Un catalogue définit les spécificités de chacune, sachant qu’elles ne sont donc plus « naturelles » mais créées à dessein pour leur capacité à reproduire des maladies.
On les appelle Rd1, Rd2… Rd11. Aux États-Unis, c’est le Jackson Laboratory qui élève et envoie ses souris dans le monde entier en fonction des pathologies : maladies neurologiques, ophtalmologiques
Les cellules souches
En biologie, une cellule souche est une cellule indifférenciée se caractérisant par sa capacité à engendrer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et une capacité à se maintenir par prolifération. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent en effet un rôle très important dans le développement des organismes ainsi que pour le maintien de leur intégrité tout au long de la vie. Naturellement programmées pour se multiplier indéfiniment, elles peuvent donner naissance à tous les organes et tissus de l’organisme. L’espoir des chercheurs et médecins est de pouvoir utiliser ce potentiel pour réparer ou remplacer des organes abimés ou traiter certaines maladies.
L’embryon constitue la réserve la plus importante et la plus intéressante de cellules souches. Cependant, les recherches sur l’embryon étant interdites en France pour des raisons éthiques, les scientifiques privilégient aujourd’hui le recours aux « cellules pluripotentes induites » (IPS).
Ces IPS sont des cellules capables de se multiplier à l’infini et de se différencier en type de cellules qui composent un organisme adulte, exactement comme une cellule souche embryonnaire. Elles sont obtenues par reprogrammation génétique de cellules adultes spécialisées, généralement des cellules de la peau (fibroblastes cutanés). Déjà largement utilisées pour modéliser de nombreuses pathologies et tester l’efficacité de molécules potentiellement thérapeutiques, les cellules IPS pourraient devenir d’excellents substrats pour la thérapie cellulaire, permettant la régénération d’organes entiers.
Sources :

inserm.fr, Futurascience
Vrai ou Faux ?
La recherche génétique a pour seul but de comprendre quel est le gène qui a muté et développé une maladie.

FAUX : Elle vise aussi à mieux comprendre la pathologie, son évolution et rechercher des pistes de thérapie.

Le milieu de la recherche est entièrement financé par l’État.

FAUX : En effet, l’État participe mais sur la base d’enveloppes constantes ne couvrant plus la totalité des besoins et les chercheurs doivent trouver d’autres fonds pour avancer dans leurs projets de recherche.
Pour acheter une lignée de cinq à six souris de laboratoire, il faut beaucoup d’argent.

VRAI : il faut de 30 000 à 40 000 €. Par comparaison, pour une souris de compagnie on ne dépense qu’environ 3 €.
Les projets de recherche soutenus par la fondation Valentin Haüy
Depuis 2012, la fondation Valentin Haüy affirme son soutien à la recherche contre les maladies cécitantes.

La dotation budgétaire qu’elle y consacre n’a cessé de progresser pour atteindre 152 000 euros en 2015, affectés aux travaux suivants :


  • Bases moléculaires et nosologiques des neuropathies optiques héréditaires et amélioration de la prise en charge des patients. Directeur des travaux : Dr Jocelyne Kaplan, INSERM UMR 1163, Laboratoire de génétique ophtalmologique, Imagine – Institut des maladies génétiques Paris ;




  • Thérapie régénérative dans un modèle de rétinite pigmentaire : analyse du potentiel de la voie hippo dans la mobilisation des cellules de Müller. Directeur des travaux : Dr Muriel Perron, CERTO, UMR CNRS 9197, Institut des neurosciences Paris-Saclay.


Éric Moser, président de Retina France
« Notre objectif est de vaincre les maladies de la vue. La recherche est notre priorité et, hors frais de fonctionnement, nous consacrons environ 80 % de nos fonds pour cela. Le reste de ceux-ci sert à l’information et au soutien des malvoyants et de leurs proches. » Éric Moser nous précise le mode de fonctionnement de Retina. « Nous voulons financer des projets d’excellence sélectionnés par notre comité scientifique qui réunit une vingtaine de chercheurs venus de toute la France, principalement des centres de référence autour d’Hélène Dollfus, présidente, et Jocelyne Kaplan, secrétaire générale. Notre priorité est de choisir des projets biologiques ou pré-cliniques qui font l’objet de publications. On veut trouver des traitements pour nos adhérents, donateurs et amis ! » Retina s’appuie sur un réseau de cent cinquante correspondants locaux pour animer des événements susceptibles de sensibiliser la population aux besoins de la recherche. « En 2016 nous fêtons les vingt ans de « mille chœurs pour un regard », et espérons organiser mille chorales dans l’année ! »
En savoir plus : www.retina.fr


Éric Moser, président de Retina France
Deux autres projets sont soutenus par la Fondation Stargardt sous égide de la fondation Valentin Haüy


  • Un nouveau traitement pharmacologique de dystrophies maculaires héréditaires et liées à l’âge. Directeur des travaux : Dr Philippe Brabet, Inserm U1051, Institut des neurosciences de Montpellier ;




  • Thérapie génique translationnelle des maladies neuromusculaires et de la rétine. Directeur des travaux : Dr Philippe Moullier, Association REVOAR, Nantes.





M. Gilles Lefèvre bénévole SOS lecture-écriture à la « bulle » de l’AVH
AVH en action
« C’est gratifiant de se sentir utile ! » dit Gilles, bénévole à l’association Valentin Haüy.
Reportage
ÊTRE BÉNÉVOLE À L’AVH
SOS LECTURE - ÉCRITURE, un bénévole dans « la bulle »
Créé il y une quinzaine d’années au siège parisien de l’association Valentin Haüy, le service SOS LECTURE-ÉCRITURE, rattaché au service social, est aujourd’hui un lieu incontournable pour toute personne déficiente visuelle souhaitant disposer d’une aide pour la lecture ou la rédaction de son courrier, tout en conservant son autonomie vis-à-vis de ses proches.

Gilles Lefèvre est l’un des bénévoles de ce service. Il aime le contact avec les gens. Retraité, il a un peu de temps à donner, et il est heureux de pouvoir venir en aide aux nombreuses personnes aveugles ou malvoyantes de tous âges et de tous horizons venues le voir afin qu’il les aide à lire ou à rédiger leur courrier et ce, en toute confidentialité.

Portrait d’un bénévole du service SOS LECTURE-ÉCRITURE de l’association Valentin Haüy.
Un lieu indispensable
Dans le hall d’entrée du siège parisien de l’association Valentin Haüy rue Duroc, se trouve un lieu indispensable pour un grand nombre de personnes handicapées visuelles. Ce lieu, désigné de manière sympathique « la bulle », est un petit bureau aux murs vitrés. La transparence permet la visibilité et la porte, la discrétion. Un panneau, en braille et imprimé, affiche son nom « SOS LECTURE-ÉCRITURE » ainsi que ses horaires de permanence. Ici, chacun est reçu par une personne bénévole qui donne de son temps, quelques heures par semaine. Un rôle d’« écrivain public », en quelque sorte, que nous présente Gilles Lefèvre, 75 ans, ancien directeur d’une société d’objets publicitaires, et bénévole à l’association Valentin Haüy depuis dix ans.
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