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Le Saturnisme




    • Diagnostic : plombémie, ↗ ALA

    • Colique saturnine (DAA pseudochirurgicale, surtout periombilicale), Nausées Vomissements, Constipation souvent associée

    • Céphalées, troubles neurologiques

    • Stade tardif: liseré de Burton, taches de Gübler, anémie

    • Contexte: professionnel et/ou environnemental (immeubles vétustes, peinture écaillée, précarité)

    • Physiopathologie: Pb inhibe ALA déshydratasse, nécessaire à la biosynthèse de l’hème


3.3.3. Maladies Génétiques



  • Les porphyries




      • Groupe de troubles de la voie de biosynthèse de l’hème, manifestations neuroviscérales (crises DA neuroviscérales, troubles neurologiques, troubles psychiatriques) et/ou cutanées (bulleuses et photo-algiques)

      • Transmission autosomique, soit dominante à pénétrance faible, soit récessive à pénétrance complète

      • 2 groupes de porphyries: hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine l'anomalie métabolique

      • Diagnostic: dosage des porphyrines et précurseurs ALA et PBG (sang, selles, urines)

      • Porphyries Hépatiques Aiguës: crises neuroviscérales aiguës++

      • Porphyries Aiguës Intermittentes (PAI) +++ (déficit Porphobilinogène déaminase) f: 1/10000 en Europe, AD

      • Coproporphyrie héréditaire (déficit coproporphyrinogène oxydase)

      • Porphyrie variegata (déficit proto coproporphyrinogène oxydase)

      • Porphyrie de Doss (rarissime) (déficit delta-aminolevulinate deshydratase)



    • Zoom sur la PAI :

      • Terrain: femme (80%) jeune (15-45 ans)

      • Crises: rares avant la puberté et après la ménopause, uniques le plus souvent (crises récurrentes chez <10% patients symptomatiques)

      • Facteurs déclenchants: Hormonaux (PMS, T1 grossesse, post partum, OP), médicaments (paracétamol, AINS), stress, infections, OH, régime …

      • symptômes: triade digestive (crises DA intenses diffuses // douleurs lombaires irradiant vers les MI, NV, constipation), neurologique (paresthésies jusqu’à des paralysies des extrémités, DTS) et psychiatrique (irritabilité, angoisse), apyrexie

      • Biologie: normale sauf parfois hyponatrémie par SIADH

      • Dg positif: Urines = Porto, ↗ALA et PBG >10-20N

      • Traitement: Hospitalisation, G5, Antalgiques (morphine, AAS), Normosang® (arginate d’hémine) après avis du CFP

      • Diagnostic différentiel: saturnisme cf. Pb inhibe ces enzymes, ALA↗ mais PBG normale


  • Les Fièvres héréditaires :




    • Maladie Périodique = FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale)



      • Diagnostic génétique: mutation de MEFV en 16p, AR (Attention pour le diagnostic de FMF: il existe 59 mutations identifiées or le kit ne recherche que les 5 plus fréquentes (qui concernent environ 75% des patients)

      • Début: enfance/ado/jeune adulte: 80% cas avant 20 ans

      • Arméniens, Turcs, Sépharades, Arabes

      • Accès fébriles brutaux durant 1 à 4j et associant +/- atteintes péritonéale, synoviale et pleurale

      • →atteinte péritonéale: douleurs abdominales intenses (épigastre→HCD et FID →ensemble de l’abdomen), nausées-vomissements, arrêt transit, défense voire contracture (si chirurgie: péritoine congestif diffus avec épanchement peu abondant riche en PNN et aseptique)

      • Rq: ASP: distension +/- NHA

      • Principale complication: Amylose II, dont pronostic alors dominé par le rein

      • Traitement des crises et prévention de la survenue d’amylose: COLCHICINE



    • Autres fièvres récurrentes héréditaires



      • Syndrome d’hyper IgD (AR, début dans la 1ere année, diarrhée, NV, ADP cervicales, HSMG, accès fièvre périodique toutes les 4-8 semaines)



      • TRAPS (TNF Receptor Superfamily 1A Associated Periodic Syndrom) : AD, accès fébriles plus longs (>1semaine) que FMF, sujets non méditerranéens, révélation souvent plus tardive. Œdème périorbitaire et pseudo cellulite hyperalgique migrante le long des membres.


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