Réunion "Familles Steinert " du 17 septembre 2011 à Bordeaux





télécharger 24.32 Kb.
titreRéunion "Familles Steinert " du 17 septembre 2011 à Bordeaux
date de publication11.11.2017
taille24.32 Kb.
typeRéunion
m.20-bal.com > loi > Réunion
Réunion "Familles Steinert " du 17 septembre 2011 à Bordeaux

La Journée Steinert Aquitaine du 17 Septembre 2011 a rassemblé à la Maison des Associations de Mérignac 78 malades ou familles de malades. Elle a permis d’effectuer un large tour d’horizon en 2 sessions sur les différents aspects de la maladie, sa prise en charge, ainsi que l’état de la recherche et les pistes thérapeutiques. Après un déjeuner en commun, elle a été complétée par un atelier d’échanges avec le psychothérapeute J. Luc Gradeck.

L’AFM était représentée par G. Rivière, responsable du Groupe d’Intérêt Steinert, C. Morin, directeur du Service Régional Aquitaine accompagné de plusieurs techniciens d’insertion, C. Lataste représentant la délégation 33, C. Capdeville de la coordination Téléthon et A. Geille correspondant Aquitaine du groupe Steinert.

La 1ère session, animée par le Dr X. Ferrer (médecin référent, responsable de la consultation pluridisciplinaire pour les maladies neuromusculaires en Aquitaine) était consacrée à la prise en charge médicale. Après des exposés relatifs aux formes adultes et infantiles de la maladie par les Dr Solé et Husson et aux aspects génétiques par le Pr Goizet, une séance de questions/réponses s’est déroulée avec les malades et les familles.
La 2ème session, consacrée à la recherche sur la voie du médicament, était animée par Mme Gourdon, Directeur de recherche à l’Inserm, responsable du groupe de recherche "Dystrophie myotonique de Steinert" à Necker. Elle a également été suivie d’une séance de questions/réponses.


  1. Introduction

En s’appuyant sur les conclusions de l’Enquête Steinert AFM/IPSOS menée en 2010, A. Geille rappelle le caractère multiforme et la grande variabilité de la maladie qui n’affecte pas tout le monde de manière uniforme.

Les principales fiches permettant aux familles d’être informées au mieux sont présentées, qu’elles soient éditées par l’AFM ou non.

Les familles peuvent compléter cette information en assistant aux réunions du club Steinert 33, ou, pour une assistance au quotidien en se rapprochant des techniciens d’insertion du Service Régional Aquitaine.

La recherche a subi une forte accélération depuis 2 ans, et les premiers essais cliniques sont annoncés aux U.S.A en 2013, sans que l’on sache ce qu’ils recouvrent.

  1. Volet médical

  • Exposé du Dr Husson (pédiatre)

La fréquence estimée de la maladie est de 1 sur 8000 à 10000 naissances.

Triplets CTG en excès sur le chromosome 19 : en dessous de 35, on n’est pas malade, en dessus de 50 les premiers symptômes apparaissent. La forme congénitale correspond à des expansions supérieures à 1000.

Dans la forme infantile, la myotonie (difficulté à desserrer les doigts) apparait après l’âge de 10 ans.

L’atteinte cardiaque peut être révélée par le sport.

Aspects cognitifs. Les QI verbal et de connaissance sont différemment atteints. Les fonctions altérées sont : attention, mémoire de travail, intelligibilité du langage, apprentissage de la lecture. Ils peuvent s’accompagner d’une somnolence, d’une fatigabilité diurne, et d’un sommeil de mauvaise qualité.

Forme congénitale : pronostic moteur bon, (rejoint celui des autres formes après une phase initiale très difficile), mais atteinte cognitive sévère.

  • Exposé du Dr Solé (forme adulte de la maladie).

L’atteinte musculaire concerne les extrémités des membres inférieurs et les mains en premiers, les fessiers et les épaules plus tardivement.

Faiblesse du diaphragme  atteinte de la fonction respiratoire avec diminution de l’oxygénation du sang. Risque aggravé d’affections pulmonaires.

Troubles cardiaques : troubles du rythme, de la conduction, blocs de branches pouvant conduire aux AVC et à des fibrillations très graves. Les risques cardiaques et respiratoires sont les risques majeurs liés à la maladie.

Suivi annuel : consiste à dépister, évaluer et traiter ce qui est traitable (heureusement beaucoup des effets de la maladie).

Respiration: EFR pour enregistrer la force du diaphragme, gaz du sang, examen polysomnographique (sommeil),  puis éventuellement Ventilation Non Invasive (VNI).

Troubles de la déglutition  adaptation de l’alimentation.

Releveur des pieds  Kinésithérapie, attelles.

Dépression  psychothérapie.

Troubles cardiaques  Electrocardiogramme, doppler, Holter pour le suivi, puis éventuellement défibrillateurs ou pacemakers si nécessaire.

Risque anesthésique  produits et protocoles spécifiques.

Diagnostic : les biopsies musculaires et les EMG pénibles et douloureux ne sont plus nécessaires depuis que la biologie moléculaire (à partir d’une prise de sang) suffit à établir le diagnostic.

  • Exposé du Pr Goizet sur le diagnostic pré symptomatique.

Les risques liés à la transmission intergénérationnelle de la maladie sont connus, et l’anticipation génétique (sévérité croissante des atteintes au fil des générations) établis. Il peut être proposé aux familles un dépistage de la maladie alors que les symptômes ne sont pas encore révélés.

Ce type d’approche n’est habituellement utilisé que dans le cas d’un bénéfice médical avéré (traitement préventif ou curatif possible), qui n’existe pas aujourd’hui dans la maladie de Steinert. Toutefois, la nécessité d’une surveillance cardiaque rend légitime de le proposer.

Il est à manipuler avec précaution car de nombreuses questions philosophiques ou éthiques peuvent être soulevées. On risque d’annoncer à des personnes apparemment en pleine santé un futur qu’elles ne souhaitent pas connaître.

Le DPS est très encadré en France et nécessite une équipe complète de spécialistes pour sa mise en œuvre. A Bordeaux, la totalité de cette équipe est présente.

Séance de Questions/Réponses

Le droit de savoir est évidemment la règle, mais il faut aussi respecter le droit de ne pas savoir. Dans ce cas, les médecins doivent informer que l’on fait prendre un risque à la descendance.

DPS sur mineurs   proposer à l’enfant de faire le test vers 12 ans. S’il refuse et n’a aucun signe de la maladie, en discuter avec lui puis maintenir une surveillance allégée.

Précision des tests  100% s’ils sont faits sur l’ADN.

Pas de mutation mesurée (nombre de répétitions CTG inférieur à 35)  Pas de risque de déclarer la maladie.

Tri d’embryon (diagnostic préimplantatoire). Possible et légal en France pour la maladie de Steinert, mais très lourd (anesthésies, prélèvements…), et non dénué de risques pour l’embryon. Délai d’attente supérieur à 1 an  peu conseillé.

La maladie peut-elle sauter une génération ?  Non

La maladie s’aggrave t’elle au fil des générations. En général oui, mais il y a quelques rares exceptions.

Effet contraceptif du Modiodal ?  Pas observé, par contre la maladie induit une baisse de fertilité.

Prescription du Modiodal : pas de problème signalé par les familles en Gironde si on respecte bien le protocole de fourniture : la première prescription doit être faite en milieu hospitalier sur l’imprimé spécifique réservé à ce type de médicament (classe des amphétamines). Ensuite, il est possible de se faire renouveler le médicament uniquement en milieu hospitalier.

Traitement chirurgical des hernies du diaphragme  intervention très lourde (concerne tout le thorax) aux bénéfices pas toujours évidents. Multiples interactions possibles.  Pas de réponse globale possible.

Un enfant étant atteint, est-il possible que ses 2 parents le soient ?  Oui, avec une probabilité infinitésimale.

  1. Volet recherche (Mme Gourdon)

Depuis la découverte du gène responsable de la maladie en 1992 et la compréhension des mécanismes réalisée en 2001, le chemin parcouru est immense avec aujourd’hui des espoirs raisonnables de médicaments à court ou moyen terme.

Il y a actuellement 5 à 6 pistes thérapeutiques visant à libérer les ARN séquestrés dans les noyaux des cellules par les triplets anormalement répétés et qui sont responsables des principaux effets de la maladie. La plus avancée fait appel à des molécules appelées oligonucléotides capables de pouvoir se coller sur les ARN atteints et les « nettoyer ».

La maladie de Steinert est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie qu’il suffit qu’un des deux parents soit atteint pour transmettre la maladie et que le risque de transmission vers la descendance est de 1 sur 2. Toutefois, la taille des répétitions est plutôt transmise par la mère, ce qui induit un biais statistique.

Au moins 20 ARN codants pour des protéines différentes sont touchés, ce qui explique la grande complexité de la maladie et sa variabilité d’un individu à l’autre.

Séance de questions/réponses

Quand les premiers médicaments seront-ils disponibles ? Mme Gourdon estime pouvoir annoncer les premiers essais thérapeutiques (certainement très partiels) d’ici 2 ou 3 ans. La preuve de concept de la stratégie thérapeutique visant à cibler les répétitions pour freiner les instabilités a été validée sur la souris. Il faut maintenant résoudre, entre autres, la question de la distribution de la molécule médicament dans les milliards de cellules du corps humain.

Mutualisation des bénéfices avec les autres myopathies. Bien que la molécule médicament soit différente, les avancées obtenues sur les autres myopathies seront directement utilisables pour Steinert notamment en ce qui concerne la distribution du médicament dans le corps.

Pourquoi plusieurs modèles scientifiques? Il est normal et rassurant que des équipes médicales différentes aient développé des modèles différents (5 à ce jour). Le chemin vers la vérité scientifique est rarement unique.

Faudra t’il se faire connaitre pour les essais, à qui ? Les essais seront conduits sur des populations ciblées puisées dans le registre des malades répertoriés. Il est donc important que la consultation locale connaisse bien tous les aspects des atteintes des malades. Lors des visites, si on le souhaite, ne pas hésiter à demander si l’on figure bien dans les fichiers qui vont servir de base aux essais.

  1. Atelier avec J.L. Gradeck.

L’après-midi a été consacré à un atelier débat avec J.L. Gradeck, 54 ans, dont 25 en fauteuil roulant suite à un accident de sport. Bien que la cause de son handicap n’ait rien à voir avec le Steinert, il rencontre dans sa vie courante des problèmes bien connus des malades Steinert et de leurs familles.

Regard des autres  Il faut l’assumer sans honte. Il s’accompagne du droit de remettre quelqu’un à sa place quand, c’est nécessaire.

Moqueries  contre-attaquer avec le regard, ou en utilisant l’arme du sourire. Le regard des autres se gère. Ne pas le fuir.

On peut remplacer le terme de « maladie » par « pathologie » pour en diminuer la perception négative.

Aide des autres. On peut l’accepter tout en la contrôlant au juste niveau que l’on souhaite et pas davantage.

Dépendance et autonomie. On peut dépendre de beaucoup de choses en restant autonome. L’autonomie est la capacité à atteindre un objectif, même si une aide est indispensable pour l’atteindre.

Emplois et handicap. Ne pas hésiter à transformer le handicap en atout en faisant valoir la force de la volonté des handicapés et leur motivation au service de l’entreprise.

Relations avec l’Administration. La maladie de Steinert s’accompagne d’un handicap pas toujours très visible qu’il est difficile de bien faire reconnaître. Cette maladie rentre mal dans les grilles d’évaluation de l’administration car le handicap n’est pas que moteur. En particulier, fatigabilité, et somnolence ne sont pas des critères pris en compte. Se battre.

Notion de répit. Les accompagnants sont des individus comme les autres mais ils rentrent plus que les autres dans la spirale de la saturation pouvant déboucher sur le « burn-out ». Il faut savoir accepter des moment de délégations de la charge (infirmières, aides ménagères, centres de vacances spécialisés et équipés), permettant à l’accompagnant de respirer un peu. Se faire aider n’est pas un signe de faiblesse.

Les techniciens d’insertion des Services Régionaux peuvent aider à monter des dossiers vers la MDPH afin d’obtenir quelques heures par semaine d’aide au titre de la Prestation de Compensation du Handicap(PCH). Le chemin n’est pas facile. Se battre.

Handicap et scolarité. Les enfants qui ont la maladie sont pénalisés par une lenteur et un manque d’attention qui peut tromper le jugement des enseignants. L’intégration dépend de beaucoup de facteurs dont la bonne volonté des enseignants n’est pas le moindre. Se battre.

Perspectives d’avenir. L’âge des accompagnants augmentant se pose la question des conditions de vie des personnes atteintes qui sont plus jeunes qu’elles. Plusieurs solutions existent, répertoriées par région dans le guide Néret en possession du Service régional. Ne pas hésiter à le consulter pour identifier la meilleure solution. De toute manière, les listes d’attentes peuvent être très longue, et il faut donc…se battre. En résumé, partout et en tous temps, la vie d’une famille concernée par la maladie de Steinert est un combat permanent.


similaire:

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconCahier des charges de l’appellation d’origine contrôlée «Arbois»...
«Arbois» homologué par le décret n°2011-1188 du 23 septembre 2011, jorf du 27 septembre 2011

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconCahier des charges de l’appellation d’origine contrôlée «Macvin du...
«Macvin du Jura» homologué par le décret n°2011-1163 du 22 septembre 2011, jorf du 24 septembre 2011

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconCahier des charges de l’appellation d’origine contrôlée «Crémant...
«Crémant du Jura» homologué par le décret n°2011-1161 du 22 septembre 2011, jorf du 24 septembre 2011

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconCahier des charges de l’appellation d’origine contrôlée «Château-Chalon»...
«Château-Chalon» homologué par le décret n°2011-1187 du 23 septembre 2011, jorf du 27 septembre 2011

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconRèglement du jeu «Gagnez 10 000€ de shopping» du Centre Commercial...
«Gagnez 10 000€ de shopping» du Centre Commercial Bordeaux Lac à Bordeaux Jeu Gratuit sans Obligation d’Achat du 21 septembre au...

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconReunion du conseil municipal du lundi 12 septembre 2011
«tournesol» et de ses abords à la Maison de Retraite du Docteur chevallier pour la réalisation d’une E. P. H. A. D. – Modification...

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconDiffusion par Localjuris Formation
«affaire du tramway de Bordeaux» et ta de Bordeaux, 20 mars 2008, n° 0100490, Sté Adtranz et Sté dg construction c/ Communauté urbaine...

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconRéunion de rentrée du centre social d’animations (lire p. 8) Maison...

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconEtape n° 1 : L’inscription ou l’identification
«Société Organisatrice»), organise, en France Métropolitaine, un jeu gratuit et sans obligation d’achat intitulé «supradyn® / Gagnez...

Réunion \"Familles Steinert \" du 17 septembre 2011 à Bordeaux iconJ’ai, ou quelqu’un de ma famille ou de mon entourage a, la «Maladie de Steinert»
«Groupe d’Intérêt Steinert» de l’Association Française contre les Myopathies (afm), elle s’adresse en termes simples aux malades...





Tous droits réservés. Copyright © 2016
contacts
m.20-bal.com