Vers la compréhension des mécanismes moléculaires et physiopathologiques à l’origine de l’hyperactivité neuromusculaire dans le syndrome de Schwartz-Jampel





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THESE DE DOCTORAT

DE L’UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE
Spécialité : Neurosciences
Présentée par :

Morgane STUM
Pour l’obtention du grade de

DOCTEUR DE L’UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE

Vers la compréhension des mécanismes moléculaires et physiopathologiques à l’origine de l’hyperactivité neuromusculaire dans le syndrome de Schwartz-Jampel
Soutenue publiquement le 19 Septembre 2007
JURY

Alexis BRICE Président

Anne JOUTEL Rapporteur

Laurent SCHAEFFER Rapporteur

Claire LEGAY Examinateur

Georg HAASE Examinateur

Sophie NICOLE Co-directrice

Bertrand FONTAINE Co-directeur

Anne BARON-VAN-EVERCOOREN Co-directrice
Ce manuscrit résume mes trois années de recherche et de travail, mais la thèse est bien plus que cela. Elle représente l’aboutissement d’un parcours de longue haleine, durant lequel j’ai appris énormément de choses et beaucoup évolué. Dans ces quelques lignes, je tiens à remercier tous ceux qui ont été présents.
Je tiens tout d’abord à remercier le professeur Bertrand FONTAINE et le docteur Anne BARON-VAN EVERCOOREN pour m’avoir accueillie au sein de leur laboratoire et m’avoir permis de mener à bien mes travaux de recherches. Merci pour vos précieux conseils tout au long de ma thèse. Un grand merci au docteur Sophie NICOLE pour son encadrement scientifique de qualité, pour la rigueur qu’elle m’a transmise et pour son investissement dans le travail.
Je souhaite remercier Alexis BRICE pour avoir accepté d’être le président de mon jury, et également Anne JOUTEL et Laurent SCHAEFFER pour l’intérêt qu’ils portent à mon travail en ayant accepté d’en être les rapporteurs. Merci à Claire LEGAY et Georg HAASE d’avoir accepté de faire partie de mon jury.
Merci à toutes les personnes avec qui j’ai eu l’honneur de collaborer et qui m’ont permis d’élargir mon champ de vision. Un grand merci à Eric KREJCI pour ses conseils avisés durant tout mon travail, et notamment dans mon choix de post-doc.
Merci à tous les membres de l’U546 pour la bonne ambiance qu’ils ont pu faire régner dans le laboratoire tout au long de ces trois années. Merci à Estelle d’avoir pris soin de mes petites souris ! Merci à mes deux co-thésards Benoît et Cécile, alias GCM et Olig, pour avoir partagé cette galère. Merci à Claire-Sophie de son aide si précieuse dans les manips, à Heidi et Marie qui m’ont rejointe quelques temps sur ce projet, j’ai eu plaisir à travailler avec vous. Merci à Isabelle pour son soutien, ses conseils et ses soirées karaoké. Merci à Christophe d’avoir partagé la nostalgie de notre belle Bretagne.
Merci à celles qui sont devenues plus que des collègues : merci à Cécile pour avoir parcouru ce chemin en même temps que moi, partagé les déprimes des manips ratées… à deux c’était plus facile, et ne t’inquiètes pas, la vie nous tend les bras ! Merci à Céline, toi aussi tu y arrivera ! Merci à Corinne pour ses bons gâteaux et pour ses mails véhéments, merci à Violetta pour tous ses conseils de « grande ». Merci de m’avoir initié à la folie du ciné et de la carte UGC, pour les soirées biblio-« desperates housewives », les soirées jeux et les week-ends évasion. Merci à Séverine qui est partie de l’U546, mais que l’on n’oublie pas, merci pour les randos rollers du dimanche.
Merci à tous mes amis qui m’ont suivi dans mon parcours depuis mes débuts à l’école et jusqu’à aujourd’hui, merci pour leur aide, leur soutien, leurs encouragements et leur compréhension. Merci à Alexandra qui était présente malgré la distance.
Merci à Cédric, qui est devenu lui aussi beaucoup plus qu’un collègue, qui est entré dans ma vie et dans mon cœur. Merci d’avoir été là pour moi quand j’en ai eu le plus besoin, d’avoir supporté mes humeurs et mes crises de larmes, merci pour tes bras consolateurs. Merci pour ta patience, ton dévouement et ta joie de vivre qui me redonne toujours le sourire. Et merci pour toutes ces autres choses qui rendent notre vie plus belle à deux.
Merci enfin à ma famille, à mes parents sans qui je n’aurais jamais pu arriver jusque là, merci pour votre soutien, votre fierté et tout l’amour que vous me donnez chaque jour. Merci à ma petite sœur Nolwenn, saches que je serai toujours là pour toi, même si je ne vis plus sous le même toit.
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