E nseignement intégré (Item 3C)





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E

nseignement intégré (Item 3C) 


hugues.patural@chu-st-etienne.fr

Item 331 : orientation diagnostique devant un souffle cardiaque chez l’enfant

Item 31: problèmes posés par les maladies géniques

Item 23 : évaluation et soins du nouveau-né à terme

Item 37 : maltraitance, protection maternelle et infantile.

Mucoviscidose et CIV

Charlie naît à terme à domicile, à l’issue d’une grossesse unique non déclarée. Statut sérologique maternel inconnu. Il s’agit du cinquième enfant d’une maman âgée de 39 ans, aux antécédents personnels de tabagisme, de syndrome dépressif, d’alcoolisme notoire. Les parents, sans emploi, sont bien connus des services sociaux ; Ils ne sont pas consanguins. Les 4 premiers enfants bénéficient d’une AEMO (aide éducative en milieu ouvert).

Charly est pris en charge par les pompiers et le SAMU après que sa mère ait accouchée inopinément à son domicile. Le clampage du cordon est réalisé dès l’expulsion par l’équipe médicale, cri immédiat, Apgar 10/10, son adaptation cardiorespiratoire ne pose pas de problème à la naissance. L’enfant est placé en couveuse puis transféré avec sa mère à l’hôpital. A l’entrée, PN = 2750g, T = 48 cm, PC = 36 cm. Température = 37°c. L’examen initial à 30’ de vie est normal. Une alimentation entérale est débutée (lait 1er âge) d’emblée. Alors qu’il se trouve en maternité, vous êtes appelé à la 48ème heure de vie pour l’apparition de vomissements (lait et bile), de ballonnement important. Le foie est perçu à 2 travers de doigts. Charlie n’a toujours pas émis son méconium. Les orifices herniaires sont libres et les OGE normaux. L’anus est perméable à la sonde et le peu de méconium que vous retirez est compact et épais, sans débâcle. Il est « salé ». L’examen général est rassurant: Poids 2610g, enfant tonique, eupnéique (FR = 30/mn). FC = 130/mn au repos, pas de souffle audible. TA = 60/30 mm Hg. L’abdomen est tendu mais non sensible. Vous demandez un bilan biologique (qui sera normal), un ASP et une Rx Pulmonaire de face (ci-joint),



Question 1: Quels sont les éléments de ce dossier vous faisant évoquer une mucoviscidose? Quels tests biologiques proposez-vous pour confirmer ou infirmer ce diagnostic?

Réponse:

Les éléments évocateurs sont: Tableau d’occlusion néonatale avec retard d’émission du méconium (iléus méconial), ASP peu spécifique (dilatation aérique du grêle prédominant au niveau de l'iléon).Etat général conservé, baisé salé.

Le diagnostic de la maladie repose sur plusieurs tests biologiques:

1/ le test de la sueur possible dès J15 chez le nouveau-né: mesure de la concentration du chlore sur 1 échantillon de sueur d'au moins 100 mg recueillis par iontophorèse (recueil sur un papier-buvard de la sueur après ionisation transcutanée i.e. par un courant de très faible intensité passant à travers une compresse imbibée de pilocarpine, déposée sur la peau. Normalement, la sueur recueillie contient moins de 40 mmol/l de chlore. Le test est pathologique au-delà de 60 mmol/l; il doit être répété à plusieurs reprises en cas de doute (entre 40 et 60 mmol/l).

2/ le dosage de la trypsine immuno-réactive (TIR) sur éluat de sang séché à 3 jours de vie (systématique depuis 2002), en même temps que le dépistage de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie et de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Un taux élevé correspond au passage d’un trypsinogène dans le sang circulant en raison de l'obstruction des acini pancréatiques; avec l'âge, le taux décroît puis devient inférieur à la normale.

Question 2: Définir succinctement les bases génétiques de la mucoviscidose?

Réponse:

La mucoviscidose se transmet sur le mode autosomique récessif, (seuls les homozygotes sont malades). L'incidence se situe aux environs de 1 sur 3000 à 4000 naissances vivantes. Les hétérozygotes, phénotypiquement normaux, représentent environ 4 % de la population générale.

L'identification directe du gène (chromosome 7) et de ses différentes mutations est possible depuis 1989. Le gène CF (Cystic Fibrosis) est un grand gène de 250 kilo-bases codant pour une protéine de 1480 acides aminés appelée protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), protéine transmembranaire apparentée à la vaste famille des glycoprotéines qui sont les transporteurs d'ions ou de métabolites. Si les canaux chlore sont structurellement normaux, la régulation du transport des ions chlore par la protéine CFTR est touchée.

En 2008, on compte plus de 1200 mutations: la plus fréquemment isolée, (découverte en 1989) baptisée F 508 delta, est présente chez environ 70% des malades, consiste en la délétion d'un acide aminé, une phénylalanine en position 508.

30 mutations les plus fréquentes dans la population générale sont dépistées en pratique.

Il semble que les patients homozygotes à la mutation DF 508 aient une forme plus sévère que les hétérozygotes pour cette mutation et pour une mutation non DF. En l'absence de DF, il est difficile de prévoir la sévérité plus ou moins grande de l'évolution. Il n'y a pas de réelle corrélation clinicogénétique ; la mutation DF 508 est néanmoins plus souvent associée avec l'insuffisance pancréatique ; une autre mutation plus rare R117H ne s'observe que dans les formes adultes avec agénésie déférentielle (mode de révélation lors d'un bilan de stérilité masculine) ; certaines mutations rares ne donneraient que des formes cliniques discrètes.

Le diagnostic anténatal est possible pour les couples hétérozygotes repérés par la naissance d'un enfant atteint où le risque de récurrence est alors de 1/4 (affection autosomique récessive). Néanmoins, le généticien est de plus en plus confronté à la demande de couples à risque faible, notamment lorsqu'il s'agit de fratrie de parents d'enfants atteints. Le diagnostic anténatal (biologie moléculaire) est possible à partir d'un prélèvement de villosités choriales à dès 10 SA.

NB : le DNN (dépistage néonatal) en France - entre 1972 et 2006, 25 328 398 nouveau-nés testés et 12799 malades dépistés soit une incidence de 1/16468 (PCU), 1/3524 (hypothyroïdie), 1/18400 (HSrn), 1/805 (drépano), 1/4366 (Muco)

Question 3: Quelle prise en charge doit on proposer en première intention devant ce tableau digestif? Quels examens demandez vous et qu’en attendez vous ?

Réponse:

Transfert en néonatologie, arrêt d’alimentation entérale, perfusion / VVP.

Examens :

1/ Lavement opaque aux hydrosolubles à visée diagnostique mais également thérapeutique (les billes de méconium sont dissoutes par l'appel d'eau secondaire au lavement aux hydrosolubles hyper osmolaires).



On observe typiquement un aspect de micro colon et des billes de méconium dans la partie iléale terminale (flèches).

2/ Une échographie abdominale permettra de voir la place des vaisseaux mésentériques (AMS à droite de la VMS en cas de volvulus). Les complications redoutées de l’iléus méconial sont l’atrésie colique, le volvulus, la perforation.



Question 4: A J8, alors que Charlie séjourne en néonatologie, vous percevez un souffle systolique peu intense irradiant en rayon de roue 2-3/6. Il est rose mais tachypnéique au repos (FR = 50/mn). La prise pondérale est correcte (Poids = 2850g). Vous demandez une échographie cardiaque. Une CIV (communication interventriculaire) isolée sous-aortique, large de 6 mm est notée. Le shunt G/D à travers cette CIV est peu important (3 m/s). Les Pap sont normales. Le canal artériel est fermé. Le foramen ovale shunt de G à D. Le reste de l’architecture cardiaque est normal. Pourquoi le souffle cardiaque n’a pas été entendu dès la naissance?

Les CIV réalisent un shunt gauche droit qui s’exprime par un souffle lorsque les résistances pulmonaires ont baissé: à la naissance les résistances pulmonaires sont élevées donc pas de shunt et pas de souffle.

Question 5: Quel est le risque évolutif de cette CIV large isolée ?

Réponse :

Le risque à moyen terme est celui du shunt G/D (avec surcharge des artères pulmonaires, des poumons, de l’OG puis du VG). L’HTAP surcharge également le VD et à terme, modifie les parois artériolaires (maladie vasculaire obstructive pulmonaire avec surcharge D à l’ECG (en 6 à 9 mois) = syndrome d’Enseinmenger.

Question 6 : Quels sont les signes cliniques et paracliniques d’une mauvaise tolérance de cette cardiopathie qu’il faudrait rechercher ?

Réponse:

  • Signes cliniques d’une défaillance cardiaque par shunt gauche droit, tachycardie et polypnée, hépatomégalie. Il faut rechercher la limitation d’activité (essoufflement à la prise du biberon ou à la tétée, durée allongée et ration incomplète, tachypnée d’effort puis permanente, thorax bombé, sudation excessive.

  • Auscultation : B1 fort et roulement diastolique de débit à la pointe, B2 pulmonaire claqué.

  • Radiographie thoracique : cardiomégalie et hyper vascularisation pulmonaire.

  • Electrocardiogramme : axe « au plafond entre -30° à -120° » (perpendiculaire à D1 – aspect RS en V1 (HVD) et SV1 et RV6 (HVG)

  • Echo : dilatation OG, VG avec fuite mitrale fonctionnelle, AP dilatée, signe d’HTAP (IT et IP) avec PAP/PAo ≥ 0.7, Paroi VD épaisse, courbure septale plate, flux de CIV qui reste faible (< 2-3 m/s),

  • A long terme : myocardiopathie hypokinétique après plusieurs années, .Endocardite d’Osler, IA (si CIV infundibulaire ++), sténose pulmonaire (si CIV périmembraneuse ++)

Question 7 : Quel est le traitement à proposer en cas de mauvaise tolérance à moyen terme de cette CIV ?

Réponse:

Traitement médical  d’attente de l’insuffisance cardiaque associant Digoxine (10 à 15 μg/kg en 2 prises), Lasilix (1 à 2 mg/kg en 2 prises + Kcl), +/- Captopril +/- supplémentation martiale +/- transfusion.

Puis, dès que possible, fermeture chirurgicale par patch sous CEC (si absence de potentiel de fermeture spontanée) +/- cerclage transitoire de l’AP (afin de diminuer le shunt G/D en attendant la chirurgie).

NB: le syndrome d’alcoolisme fœtal (SAF) est un facteur de risque de CIV, comme les anomalies chromosomiques (trisomie, microdélétion 22q11).

Question 8 : Quelles sont les autres mesures médicales, administratives et sociales à prendre dans le cas de Charlie?

Réponse:

Sur le plan médical : A la naissance, vérification sérologique maternel (toxoplasmose, HIV, Hépatite B), bilan morphologique complet (ETF, écho rénale, Radio pulmonaire -ASP), évaluation du terme de naissance (Score de Dubowitz, EEG de datation), bilan néonatal (GDS, lactates, NFP, iono – Ca – Ph, Bili, Groupe RAI + bilan de risque infectieux car accouchement à domicile);

Suivi médical classique :

  • vaccinations à faire DTCoq Polio Hépatite, Prevenar, grippe, synagis

  • si alimentation au sein, veiller à la prise de vitamine K1 ( ! allaitement si toxiques maternels)

  • apport en vitamine ADEC.

  • vérification des autres dépistages au 3° jour de vie (drépanocytose selon origine ethnique, phénylcétonurie, hypothyroïdie, hyperplasie congénitale des surrénales.

Dossier 100% ALD,

Dossier de liaison avec le centre de référence de la mucoviscidose

Dossier de liaison avec les services sociaux (ASE, PMI, assistante sociale) +/- signalement judiciaire en fonction des éléments familiaux rapportés.

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