Programme diu 2016-2017
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Programme DIU 2016-2017 D.I.U. Diagnostic de précision et médecine personnalisée PROGRAMME DE LA SEMAINE D'ENSEIGNEMENT DU 16 AU 20 JANVIER 2017 MONTPELLIER Variabilité du génome; production, traitement et analyse des données; travaux pratiques Coordonnateur : David Geneviève Les cours auront lieu à l'amphithéâtre de biophysique 4 Boulevard Henri IV CS 19044 34967 Montpellier (centre ville) Lundi 16 janvier 2017 Rappels – définition de la médecine personnalisée par le génome Matin : Rappels sur le génome et les variants génétiques - Facultatif en fonction des connaissances du candidat 8h45-9h00 : Accueil des participants 9h00-10h00: Organisation du génome – overview, David Genevieve (Montpellier) 10h00-11h00 : Rappels sur hérédité mendélienne, pénétrance et expressivité variable, Isabelle Touitou (Montpellier) 11h00-12h00 : Maladies rares et maladies complexes - effet des variants génétiques - variants rares et fréquents, David Geneviève (Montpellier) Pause déjeuner 14h00-15h00 : Définition de la médecine personnalisée par le génome, David Geneviève (Montpellier) 15h00-16h00 : Médecine personnalisée : une révolution pour les professionnels de santé et les malades, Pascal Pujol (Montpellier) Pause 16h30-17h30 : Organisation actuelle des analyses génétiques dans un cadre diagnostic en France, Michel Koenig (Montpellier) 17h30-18h00 : réponses aux questions de la salle David Genevieve (Montpellier) Mardi 17 janvier 2017 Variabilité du génome 9h00-10h30 : Variations du nombre de copies (Copie Number Variant – CNV), Vincent Gatinois (Montpellier) 10h30-12h00 : Variations nucléotidiques (Single Nucleotide Variant – SNV), G Sarrabay (Montpellier) Pause déjeuner 14h00–15h30 : Variants de structure (SV) et leurs particularités (topologically associating domains (TAD) et éléments de régulation à distance), Franck Pellestor (Montpellier) Pause 15h30-16h00 : Les particularités des analyses en mosaïques, Intervenant à définir 16h00-17h00 : Particularités des analyses bioinformatiques en oncologie, Jérôme Solassol (Montpellier) 17h00-18h00 : Limites de détection de variants, Michel Koenig (Montpellier) Mercredi 18 janvier 2017 Production des données – gestion et traitement des données 9h00-12h00 : Production des données, technologies de séquençage et applications (séquençage ciblée – séquençage d’exome – séquençage de génome, transcriptome), aspects pratiques de la gestion et du stockage des données Jean-François Deleuze (CEA) Pause déjeuner 14h00-15h00 : Stockage des données en santé Humaine – réglementation française et européenne, Thierry Dart (ASIP - Agence des systèmes d’information partagés de Santé - Paris) intervenant en attente de réponse 15h00-16h30 : Interopérabilité des systèmes ASIP, Thierry Dart (ASIP - Agence des systèmes d’information partagés de Santé - Paris) intervenant en attente de réponse Pause 17h00 – 18h00 : Banque Nationale de données Maladies Rares (BAMARA): objectifs et mise en œuvre, Paul Landais (Nimes) Jeudi 19 janvier 2017 Traitement des données & analyses des données 9h00–10h00 : Gestion des échantillons – de la prescription aux VCF – overview des moyens – cluster de calculs, Yannis Duffourd (Dijon) 10h00 -11h00 : Traitement des données de séquençage. Quelles étapes ? Overview, Yannis Duffourd (Dijon) 11h00-12h00 : Création d’un script VCF – Annotation. Quels outils ? (Exac, 1000 génomes etc…), Yannis Duffourd (Dijon) Pause déjeuner 14h00 - 15h30 : Outils de prédiction in silico, Julien Thevenon (Grenoble) Pause 16h00 -17h00 : Partage des données : Genematcher/phenomecentral…, Julien Thevenon (Grenoble) 17h00 -18h00 : Médecine participative et GAFA : principes, Julien Thevenon (Grenoble) Vendredi 20 janvier 2017 Travaux pratiques ED in silico équipe clinico: D Geneviève (Montpellier), J Thevenon (Grenoble), V Gatinois (Montpellier), Thomas Guignard (Montpellier), Mouna Barat (Montpellier) Venir avec un ordinateur portable Atelier tri de variant issus d’un exome à partir de fichier VCF Tri avec aide en direct et utilisation des bases de données et sites internet Stratégie de priorisation des variants type SNV Utilisation de logiciels pour traiter les variants sélectionnés Traitement des DNS Débriefing sur les stratégies employées Quelques exemple d’applications données CNV et SV d’un génome, Vincent Gatinois (Montpellier) D.I.U. Diagnostic de précision et médecine personnalisée PROGRAMME DE LA SEMAINE D'ENSEIGNEMENT DU 27 AU 31 MARS 2016 LYON Coordonnateur : Damien Sanlaville Big data; médecine personnalisée et maladies rares – cancer – maladies complexes; pharmacogénétique Lundi 27 mars 2017 Big data, biostatistiques en génomique et maladies rares 10h00-11h00 : Réponses aux questions des QCM post test 1° semaine et pré test 2° semaine, Damien Sanlaville (Lyon) 11h00-12h00 : Le big data en médecine ça sert à quoi ?, Claire Bardel (Lyon) 12h00-13h00 : Le projet 12 WGS des filières AnDDI-Rares et Défiscience : Le génome en diagnostic pour demain ?, Damien Sanlaville (Lyon) Pause déjeuner 14h00-16h00 : Intérêt des biostatistiques en génomique et transcriptomique, à partir d’exemples, Pascal Roy (Lyon) Pause 16h15-17h30 : Auto-immunité, maladies rares et génomique, Alexandre Belot (Lyon) Mardi 28 mars 2017 Médecine personnalisée et maladies rares 9h00 – 10h00 : Les Approches (panel, exome, génome) et les matériels à disposition, Nicolas Chatron (Lyon) 10h00 – 11h00 : Les panels : exemple de la Cardiogénétique, Gilles Millat (Lyon) Pause 11h15-12h45 : Diagnostic génétique des maladies du neurodéveloppement : panel versus exome ? Exemple des épilepsies et des déficiences intellectuelles.? Gaetan Lesca (Lyon) Pause déjeuner 14h00-15h00 : Application sur ADN fœtal circulant, Caroline Schluth-Bolard (Lyon) 15h00-16h00 : Place de la CGH array/ACPA avec l’arrivée du WGS, Nicolas Chatron (Lyon) Pause 16h15-18h00 : Impact du WGS sur la détection des variant structuraux en période pré et post natale ? Damien Sanlaville et Caroline Schluth Bolard (Lyon) Mercredi 29 mars 2017 Médecine personnalisée et cancer Génétique constitutionnelle et cancer 9h00-10h00 : Génétique des prédispositions aux cancers : épidémiologie, validation des variants, Alain Calender (Lyon) 10h00-11h00 : GWAS en hémato (prédisposition, réponse thérapeutique), Hervé Ghesquières (Lyon) Pause Génétique somatique et cancer 11h00-11h30 : L’oncologie moléculaire somatique : ça sert à quoi ? Pierre Sujobert (Lyon) 11h30-12h00 : TCGA, IGCG : Ce que nous ont appris les programmes de séquençage des tumeurs et comment les exploiter, Pierre Sujobert (Lyon) Pause déjeuner 13h15-14h00 : Applications actuelles : focus en dermatologie, Stéphane Dalle (Lyon) 14h00-14h45 : Applications actuelles : tumeurs cérébrales, David Meyronet (Lyon) 14h45-15h30 : Applications actuelles : ADN tumoral circulant en pneumologie, Léa Payen (Lyon) Pause 15h45-16h45 : La médecine personnalisée en oncologie : une illusion ? Marc Billaud (Lyon) 16h45-17h45 : Nouveaux concepts en cancérologie, Jonathan Lopez (Lyon) Jeudi 30 mars 2017 Médecine personnalisée, maladies complexes et microbiote 9h00-10h30 : Génomique et maladies psychiatriques : une association incompatible ? Dominique Campion ou Gael Nicolas (Rouen) Pause 10h45-12h00 : Génomique et autisme : où en est-on ? Thomas Bourgeron (Paris) 12h00-13h00 : Génomique et schizophrénie, Alice Poisson (Lyon) Pause déjeuner 14h00-15h00 : Le microbiote c’est quoi ? Tristan Ferry (Lyon) 15h00-16h00 : Médecine génomique et microbiote : quelles interactions ? Anne Marie Cassard (Paris) Pause 16h15-16h45 : Les résultats des GWAS sont-ils applicables en pratique en médecine ?, Pascal Roy (Lyon) 16h45-17h15 : Dyslipidémies : de la génomique aux anticorps monoclonaux, Philippe Moulin (Lyon) 17h15-18h00 : Ostéoporose, arthrose, polyarthrite et génomique, qu’en dire ? Cyrille Confavreux (Lyon) Vendredi 31 mars 2017 La pharmacogénomique 9h00-10h00 : Pharmacogénomique : définition et principe, MC Gagnieu (Lyon) 10h00-11h00 : Application de la phamacogénomique en hématologie : une utilisation effective et efficace ? Claude Négrier (Lyon) Pause 11h15-12h45 : Pharmacogénétique des cibles du médicament, Laurent Becquemont (Paris) Pause déjeuner 14h00-15h45 : De la génomique au traitement, exemple de la maladie de Fabry : Dominique Germain (Paris) Pause 16h00-17h00 : La post génomique : quelles possibilités pour valider les variants ? Alexandre Janin (Lyon) D.I.U. Diagnostic de précision et médecine personnalisée PROGRAMME DE LA SEMAINE D'ENSEIGNEMENT DU 26 au 30 JUIN 2017 DIJON Enjeux ethiques, sociétaux et réglementaires de l'arrivée du NGS Coordonnateur : Laurence Olivier-Faivre Les cours auront lieu à l’Amphithéâtre de la Maternité – 4ème étage – CHU Dijon – 14 rue Paul Gaffarel – 21000 Dijon Lundi 26 juin 2017 10h00-10h15 : Introduction de la semaine, Laurence Faivre 10h15-12h45 : Le Séquençage haut débit : Quelles préférences et attentes des usagers ? Tour d'horizon de la littérature et recherche appliquée à partir de l'étude SEQUAPRE, Aline Chassagne (Dijon), Christine Peyron (Dijon) Pause déjeuner 14h00-16h00 : Les données incidentales, secondaires, non sollicitées… : le point de la littérature, quelles attentes, quels termes, quelles définitions, quelles recommandations pour quels pays ? Laurence Faivre (Dijon) Pause 16h15-17h45 : Les données secondaires avec implications thérapeutiques et préventives : fréquence et retombées, Christel Thauvin (Dijon) 17h45-18h30 : Réponses aux questions des QCM post test 2° semaine et pré test 3° semaine, Mardi 27 juin 2017 09h00-10h30 : La consultation de génétique pré et post-test, évolution du métier de généticien clinicien, Delphine Héron (Paris) Pause 10h45-12h45 : Le compte-rendu, évolution du métier de biologiste, Christophe Philippe (Dijon) Pause déjeuner 14h00-16h00 : Les enjeux sociétaux du NGS, Laurent Pasquier (Rennes) Pause 16h15 -17h15 : Le consentement éclairé, Laurent Pasquier (Rennes) 17h15-18h30 : Cas cliniques, Perrine Malzac (Marseille), Laurence Faivre (Dijon) Mercredi 28 juin 2017 09h30-12h30 : Les enjeux réglementaires du NGS, la protection des données, lien avec le DPI, les mineurs et les DNS, une évolution nécessaire de la réglementation, Emmanuelle Rial (Toulouse) Pause déjeuner 14h00-15h30 : Etudes médico-économiques et NGS, Christel Thauvin et Catherine Lejeune (Dijon) 15h30 -16h30 : Une réorganisation du système de soins nécessaire, Christine Peyron (Dijon) Pause 16h45 -17h45 : Utilité de la médecine génomique, le point de vue de l’assurance maladie et des établissements de santé, Christine Peyron (Dijon) 17h45-18h30 : Cas cliniques, Perrine Malzac (Marseille), Laurence Faivre (Dijon) Jeudi 28 juin 2017 09h00-10h00 : Regards croisés : le point de vue des patients, Anne-Sophie Lapointe (Paris) 10h00-11h00 : Regards croisés : le point de vue du psychologue, Olivier Putois (Strasbourg) Pause 11h15-12h15 : L’évolution de la relation soignants/patients, Olivier Putois (Strasbourg) et Anne-Sophie Lapointe (Paris) Pause déjeuner 14h00-15h00 : Le point de vue des assureurs, Intervenant à confirmer Pause 15h15-16h45 : La médecine personnalisée au-delà des frontières, François Ghiringhelli (Dijon) 16h45-17h45 : Réponses aux questions des QCM post test 3° semaine Vendredi 29 juin 2017 09h00-10h30 : A chacun son génome : où en est-on ? Jean-Louis Mandel (Strasbourg) Pause 10h45-12h15 : Risques et dérives, Perrine Malzac (Marseille) Pause déjeuner 14h00-15h30 : Le plan France Médecine Génomique 2025, François Deleuze (Paris) Pause 15h45 -17h15 : Perspectives, François Deleuze (Paris) |
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