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date de publication11.10.2017
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DIAGNOSTIC GENETIQUE DE MALADIE AUTO-INFLAMMATOIRE
Cocher le ou les test(s) demandé(s) [si >2, justifier]
Fièvres récurrentes héréditaires : FMF1 ¨ MKD2 ¨ CAPS3 ¨ TRAPS4 ¨

1Fièvre méditerranéenne familiale 2Déficit en mévalonate kinase 3Syndrome périodique associé à la cryopyrine 4Syndrome périodique associé au récepteur du TNF
Autres maladies auto-inflammatoires héréditaires : ------ ¨ ------- ¨
Mutations fréquentes : 1070-1750BHN = 289-473€ par gène (première demande)

Mutations rares: 2500-3520BHN = 675-950€ par gène (complément à valider par un centre de référence ou compétence)

ou Etiquette patient

PATIENT

NOM

Prénom

Date de naissance - - / - - / - - - -

Sexe F M

Adresse

Téléphone

Date du prélèvement - - / - - / - - - -



PRE-REQUIS A REMPLIR


Adresse complète ou Cachet



  1. Prescription MEDECIN (doit être un titulaire)



NOM

Prénom

Tel

Fax

Email



Etes vous centre de référence ¨ de compétence ¨ typo 1 (Maladies systémiques et auto-immunes rares) ?


  1. ¨ Consentement (ou attestation) signé par le patient ou son représentant légal: à joindre




  1. ¨ Fiche clinique remplie par le médecin demandeur (à remplir ci-contre)




  1. ¨ Arbre généalogique (à dessiner page suivante)




  1. ¨ Nombre d’accès inflammatoires non expliqués ≥3: Oui Non




  1. ¨ Valeur de résultat de CRP élevée en crise : --------------------- mg/l




  1. ¨ Age de début des symptômes : --------------------- ans

Fiche clinique du patient

Entourer les signes présentés AVANT le début du traitement

+++ bien différencier Non et ND (non déterminé)


Fièvre

 

 

 

 

Abdomen

 

 

 

 




Oui

Non

ND

 

Douleur

Oui

Non

ND

 

38°C

39°C

40°C

>40°C

 

Vomissement

Oui

Non

ND

Thorax







 

 

Diarrhée

Oui

Non

ND

 

Douleur

Oui

Non

ND

Cutanéo muqueux







 

 

Péricardite

Oui

Non

ND

 

Pseudoérysipèle

Oui

Non

ND

NeuroSensoriel







 

 

Urticaire

Oui

Non

ND

 

Surdité

Oui

Non

ND

 

Aphtes buccaux

Oui

Non

ND

 

Conjonctivite

Oui

Non

ND

 

Aphtes génitaux

Oui

Non

ND

 

Uvéite

Oui

Non

ND

 

Scrotite

Oui

Non

ND

 

Papillite

Oui

Non

ND

Reins

 







 

 

Céphalée

Oui

Non

ND

 

Protéinurie

Oui

Non

ND

 

Méningite

Oui

Non

ND

 

Amylose

Oui

Non

ND

 

Retard mental

Oui

Non

ND

Divers

 







 

Locomoteur

 

 

 




Splénomégalie

Oui

Non

ND

 

Myalgie

Oui

Non

ND




Hépatomégalie

Oui

Non

ND

 

Arthrite

Oui

Non

ND




Adénopathie

Oui

Non

ND

 

Arthralgie

Oui

Non

ND




Pharyngite

Oui

Non

ND

 

Arthropathie déformante

Oui

Non

ND

 

Retard staturo-pondéral

Oui

Non

ND


Facteur déclenchant

Froid Chaud

Vaccin Stress

Fatigue Autre ----

Non

ND

Fréquence des crises

< 1/mois

1 à 2 /mois

> 2/mois




 ND

Durée des crises

-------- heures

------- jours







 ND

Autre signe ou maladie ------- 

Non

ND



BIOLOGIE déjà réalisée à renseigner si connue

Mévalonate urinaire en crise-------

Activité mévalonate kinase -------

Autres gènes auto-inflammatoires déjà analysés ------- 




TRAITEMENT

Dose

Age début

Effet (N nul, P partiel, T total)

 

 

Colchicine

------/j

---------

N P T

Non

ND

Corticoïdes

------/j

---------

N P T

Non

ND

Autre -------

------/j

---------

N P T

Non

ND






Etiquette patient

DESSINER L’ARBRE GENEALOGIQUE


Signaler

  • Par un symbole noir : le(s) individus symptomatique(s)

  • Par un symbole blanc : le(s) individu(s) sain(s)

  • Par une flèche : le(s) individu(s) prélevé(s)



Préciser

  • Les liens de parenté (consanguinité)

  • Pour chaque individu : nom prénom ethnie

  • Les éventuels antécédents familiaux (fièvre récurrente, amylose…)





Page sur

GenMAI Réseau national diagnostic moléculaire maladie auto-inflammatoire Avril 2011

http://genmai.chu-montpellier.fr/

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