Fiche patient deficit hypophysaire genetique – reseau genhypopit – p. 1/2

FICHE PATIENT DEFICIT HYPOPHYSAIRE GENETIQUE – RESEAU GENHYPOPIT – p.1/2 NOM : Prénom : Sexe : F  M  Date de naissance : Cas index  Pays d’origine : Apparenté  lien : Médecin envoyeur : Ville d’envoi : Service (Chef de Service, adresse) : Tel : Fax : E-mail : P  Terme : PN : TN :  Courbe de croissance (joindre la photocopie au formulaire)  Age osseux avant traitement (préciser la date) :  Signes cliniques de déficit anté et post hypophysaire (cocher les cases) : Hypoglycémie  Oui  Non  ? Diabète insipide  Oui  Non  ? Front bombé  Oui  Non  ? Ensellure nasale marquée  Oui  Non  ? Dentition tardive  Oui  Non  ? Micropénis  Oui  Non  ? Ictère prolongé  Oui  Non  ? Obésité tronculaire  Oui  Non  ? Ectopie testiculaire  Oui  Non  ? Autres signes  Oui  Non  ?  Oui  Non  ?  Signes évocateurs d’anomalies de la ligne médiane (cocher les cases) : Atrésie des choanes  Oui  Non  ? Anomalies oculaires,  Oui  Non  ? si oui, préciser : Nystagmus  Oui  Non  ? Anomalies dentaires  Oui  Non  ? Bec de lièvre / fente palatine  Oui  Non  ? Hernie ombilicale  Oui  Non  ? Autres signes évoquant une anomalie de la ligne médiane : Phénotype résumé : Déficit prouvé D Déficit traité TRT Fonction normale N Fonction non évaluée ou non évaluable ? GH : … ACTH : … PRL : … TSH : … FSH/LH : … Post hypo : … Commentaires de synthèse: rélèvement : Sang total  ADN  lignée  envoyé le :  Bilan hormonal : Valeur basale (unités) Test et pic (unités) Date du test Normes du laboratoire (bases) Interprétations : normal (N), déficit (D) ou ? GH (1) GH (2) ACTH Cortisol PRL/TRH TSH/TRH FT4 FT3 FSH/LHRH LH/LHRH Testostérone Estradiol IGF-1 IGFBP3 Autres F Adresses d’envoi des prélèvements : Dr Anne BARLIER Laboratoire de Biochimie – Biologie Moléculaire Hôpital de la Conception 147, Bd Baille 13385 Marseille cedex 5 Tél. : 04 91 38 39 17 Fax :04 91 38 30 81 anne.barlier@ap-hm.fr ou Pr Serge AMSELEM Hopital Trousseau 26 AVE DU DR. ARNOLD NETTER 75012 Paris 12 (Paris) Tél. : 01 44 73 52 95 serge.amselem@trs.aphp.fr ICHE PATIENT – RESEAU GENHYPOPIT – p.2/2  Imagerie hypophysaire (joindre photocopie CR si possible) : Type d’imagerie :  Scanner  IRM Antéhypophyse : Normale  Oui  Non  ? Hypoplasique  Oui  Non  ? ou Hyperplasique  Oui  Non  ? Aplasique  Oui  non  ? Posthypophyse : En place  Oui  Non  ? ou Non vue  Oui  Non  ? Ectopique  Oui  Non  ? Hauteur antéhypophysaire : mm Tige pituitaire : Visible spontanément :  Oui  Non  ? Visible après injection :  Oui  Non  ?  Autres anomalies morphologiques à l’imagerie du SNC : Anomalie du corps calleux  Oui  non  ? Arnold Chiari  Oui  non  ? Anomalie du septum lucidum  Oui  non  ? Hypoplasie des nerfs optiques  Oui  non  ? Autres :  Anomalies osseuses (cocher la case et préciser) :  Selle turcique :  Persistance du canal basipharyngé :  Autres :  Anomalie de la rotation cervicale ou autre anomalie musculaire :  Oui  non Si oui, préciser :  Caryotype (si effectué, préciser standard ou haute résolution) : Réalisé :  Oui  Non  ? Résultats :  Traitement hormonal : De A - somatotrope : - corticotrope : - thyréotrope : - gonadotrope : - post hypophysaire :  Retard psychomoteur, retard de développement :  Oui  Non  Commentaires (existence d’une pathologie associée ou autres particularités de cette observation) :  Arbre généalogique (à joindre) Préciser sur cet arbre : la notion de consanguinité la taille des membres de la famille leur date de naissance et prénoms la notion de déficits hormonaux associés les pathologies associées  Consentements (veuillez nous retourner les formulaires ci-joints) Fiche clinique complétée le par Coordination du Réseau : Pr Thierry BRUE, CHU Timone, 13385 Marseille cedex 5 Tél. : 04 91 38 77 24 ; Fax : 04 91 38 45 42 ; courriel : thierry.brue@mail.ap-hm.fr

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