1er cas : la myopathie.
Il en existe 5 formes différentes :
Les dystrophies musculaires progressives :
Elles sont caractérisées par une diminution de force musculaire avec atrophie des muscles (mais dans certaines formes de dystrophie, il existe aussi une hypertrophie de certains muscles) et des anomalies à la biopsie musculaire. L'examen au microscope d'un prélèvement de muscle dystrophique montre des fibres qui se nécrosent (qui meurent) et d'autres qui régénèrent. Cette " formule nécrose-régénération " est évocatrice de dystrophie musculaire. Elle ne permet pas de faire le diagnostic du type de dystrophie musculaire dont il s'agit.
Les différentes formes de dystrophies musculaires se différencient par l'âge d'apparition du déficit musculaire, la répartition de la faiblesse et de l'atrophie musculaires (voir tableau) : atteinte de la face et des épaules débutant dans la deuxième décennie dans la dystrophie facio-scapulo-humérale ou maladie de Landouzy-Déjerine ; début par la racine des membres dans la petite enfance dans la dystrophie musculaire de Duchenne et la SCARMD, dans l'adolescence ou l'âge adulte dans la dystrophie musculaire de Becker et les myopathies des ceintures ; atteinte des muscles releveurs des paupières et de la déglutition débutant vers l'âge de 50-60 ans dans la dystrophie oculo-pharyngée ; déficit des muscles distaux (jambes, pieds, avant-bras, mains) débutant à l'âge adulte dans les myopathies distales.
Le développement de la génétique permet pour certaines d'entre elles de confirmer le diagnostic et de préciser le type par l'analyse génétique sur un prélèvement sanguin ou plus récemment par l'analyse de la protéine codée par le gène défaillant à partir d'un fragment musculaire: anomalies de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, anomalie de l'adhaline dans la dystrophie musculaire sévère de l'enfance autosomique récessive (SCARMD, anciennement appelée myopathie maghrébine).
Dans certaines formes de myopathie (dystrophie musculaire des ceintures), le gène est déjà identifié, pour d'autres, les gènes sont localisés (on connaît l'endroit où ils se trouvent sur tel chromosome), mais ils ne sont pas encore identifiés. Les avancées de la biologie moléculaire ont permis de découvrir que des maladies qui se présentent de la même façon (dystrophies musculaires touchant les ceintures des membres - ceinture scapulaire: épaules et omoplates; ceinture pelvienne: hanches et bassin) sont liées à des anomalies génétiques différentes, précisant et faisant évoluer ainsi la classification des maladies.
Les maladies musculaires congénitales :
Elles s'expriment dès la naissance par une grande hypotonie. D'autres fois, elles passent inaperçues et ne sont diagnostiquées qu'à l'adolescence devant des enfants longilignes, en difficulté en gymnastique et qui développent une scoliose.
Les dystrophies musculaires congénitales s'accompagnent d'un aspect dystrophique des muscles comparable à celui des dystrophies musculaires progressives, avec un important développement de tissu fibreux au sein du muscle dystrophique. La protéine en cause dans une de ces formes a été identifiée (il s'agit de la mérosine, protéine extracellulaire appartenant à l'enveloppe de la cellule musculaire), ce qui permet d'en faire un diagnostic précis.
Les myopathies congénitales, quant à elles, sont des maladies différentes, liées à des anomalies de structures des fibres musculaires. Selon les anomalies repérées à la biopsie musculaire, on distingue les myopathies congénitales à central core, les myopathies congénitales à bâtonnets (ou myopathie némaline) dont certaines formes sont liées au chromosome 1 et sous la dépendance du gène de l'alpha tropomyosine, les myopathies à multiminicore, les myopathies centronucléaires et myotubulaires (les plus graves d'entre elles).
Les maladies musculaires myotoniques :
Elles se traduisent par une myotonie, c'est-à-dire un retard au relâchement musculaire après une contraction (difficulté pour ouvrir les doigts après avoir serré le poing ...).
La dystrophie myotonique de Steinert s'accompagne d'un déficit musculaire facial et distal au niveau des membres, ainsi que d'anomalies d'autres organes : cataracte, calvitie, troubles du rythme cardiaque, lithiase vésiculaire ... (atteinte multi systémique).
Les myotonies congénitales, myotonie de Thomsen de transmission autosomique dominante, myotonie généralisée de Becker de transmission autosomique récessive, sont liées à des anomalies d'un canal chlore musculaire et n'entraînent pas de faiblesse musculaire.
Les paralysies périodiques se traduisent par des accès de paralysie transitoires en rapport avec des modifications du taux de potassium dans le sang (kaliémie) et sont liées à des anomalies d'un canal sodium musculaire pour les formes hyperkaliémiques (adynamie de Gamstorp et paramyotonie d'Eulenburg) et d'un canal calcium pour les formes hypokaliémiques (maladie de Westphall).
Les maladies métaboliques du muscle :
Elles touchent les processus de production de l'énergie nécessaire à la contraction musculaire. Il peut s'agir d'anomalies de transformation des formes de stockage de carburant (glycogène, acides gras) en molécules simples à partir desquelles la cellule fabrique de l'énergie : c'est le cas des glycogénoses et des lipidoses. Dans d'autres cas, c'est l'étape suivante de la fabrication d'énergie (synthèse d'ATP) dans la mitochondrie qui ne peut se réaliser (myopathies mitochondriales). Ces maladies se traduisent surtout par une intolérance à l'effort, une grande fatigabilité (du fait d'un épuisement métabolique musculaire rapide), s'accompagnant d'une atrophie musculaire plus ou moins marquée selon les cas.
Les dermatopolymyosites :
Ce ne sont pas des maladies génétiques. Il s'agit de maladies auto-immunes. Pour une (des) raison(s) non encore élucidée(s), le système de défense de l'organisme (système immunitaire dont le rôle est de reconnaître et de détruire les micro-organismes (virus, bactéries...), les cellules et les corps étrangers à l'organisme) se retournent contre des constituants de l'organisme lui-même. Dans les dermatopolymyosites, il s'agit de constituants du muscle, bien que l'on ne sache pas précisément lesquels. Cela entraîne une forte réaction inflammatoire au niveau des muscles qui deviennent douloureux et qui vont s'atrophier. Le traitement consiste à calmer la réaction inflammatoire et la réaction auto-immune par des médicaments anti-inflammatoires et immunosuppresseurs comme les corticoïdes. |
