Cours de cas clinique type examen rappel
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HEMOBIO 25/04/08 Genestier Louise Sahuguet Emilie Pr DUMONTET D1GB Exemples de numération (Cours de cas clinique type examen) RAPPEL : Pas à savoir faire pour l’examen (mais pour le fameux ENC pour ceux qui s’inquiète déjà de leur classement futur…) : Calculer les paramètres érythrocytaires : Ces calculs se font à partir des valeurs mesurées qui sont données dans la NFS : -Hématocrite = 41 % -Hémoglobine = 135 g/l -Globules rouges = 4,42 1012/l Les valeurs sont données ici à titre d’exemple. Ht VGM = ----------- (normal entre 80 et 100 fl) Nb GR 41 = ---------- 4,42 = 93 fl Hémoglobine TCMH = ------------------- Nb GR 135 = ---------- 4,42 TCMH=30.5 pg TCMH CCMH = --------------- VGM Hémoglobine = -------------------- Hématocrite = 328 g/l Cas 1 : Patiente de 22 ans, sans ATCD notables, présentant des règles abondantes, se plaint d’asthénie et d’essoufflement. Examen clinique pauvre. Conjonctives un peu pâles. A l’interrogatoire, on a fait préciser : Régime pauvre en viande. Pas d’hémorragie extériorisée (type épistaxis, gingivorragies,…) en dehors de règles abondantes. Pas de don de sang (en moyenne 420 mL de sang) Pas de prise médicamenteuse (notamment aspirine, AINS responsable d’une augmentation du risque hémorragique). La NFS montre : Hématocrite 30 % Erythrocytes 3,7.1012 / l Hémoglobine 80 g / l VGM 65 fl CCMH 250 g / l TCMH 22 pg Leucocytes 8,9 .109 / l Plaquettes 234.109 / l Formule PN neutrophiles 60 % soit 5,34 109 / l PN éosinophiles 1 % soit 0,06 109 / l PN basophiles 0 % soit 0,00 109 / l Lymphocytes 35 % soit 3,11 109 / l Monocytes 4 % soit 0,36 109 / l Interpréter. Bilan complémentaire? Parmi les examens complémentaires suivant, lesquels va-t-on prescrire et pourquoi ? (Myélogramme, Vitamine B12 et folates, Ferritine, Bilan de coagulation, Masse sanguine, Gastroscopie) On voit que tout ce qui concerne les GR est perturbé, le reste étant normal. Hb (=hémoglobine) très basse (le plus sensible en cas d’anémie comme ici). Il s’agit d’une anémie microcytaire hypochrome isolée. (Assez importante compte tenu de l’âge de la patiente). Ici, le contexte (règles abondantes, pâleur des conjonctives, régime pauvre en viande) oriente clairement vers une anémie par carence martiale, il faut donc en faire l’exploration. Examens complémentaires : -On ne fait pas le myélogramme car a priori pas d’atteinte médullaire, injustifié ici. -On ne fait pas le dosage vit B12/B9 car pas macrocytaire -On ne fait pas la masse sanguine, jamais indiquée dans l’anémie, seulement dans la polyglobulie. -Le bilan de coagulation peut se discuter (peut être les règles abondantes sont en problème de coagulation) -La gastroscopie ne se fera qu’en seconde intention si après un traitement hormonal réduisant la quantité des règles et une supplémentation en fer on a toujours une anémie (recherche d’une étiologie digestive). -Comme on a un tableau typique et authentique de carence martiale, l’examen clé est le dosage de la ferritine (avec bilan martial) : Bilan martial :
Le bilan martial (la ferritine pourrait suffire seule ici) montre que l’ensemble des paramètres est perturbé : effondrement de la ferritine, hyposidérémie (que l’on ne peut pas différencier avec un syndrome inflammatoire), augmentation de la transferrine et donc diminution du coefficient de saturation de la sidérophiline (=transferrine) (CSS). On a donc ici un aspect biologique typique d’une anémie par carence martiale. Cas 2 : Une femme de 68 ans est hospitalisée pour altération de l’état général et fièvre évoluant depuis plusieurs semaines ATCD personnels: HTA traitée depuis 1980; infarctus du myocarde en 1985; pontage artériel bi fémoral en 1996; ménopause à 50 ans, tabac = 30 paquets années, sevré depuis 1990; alcool = occasionnel; 4 enfants; retraitée Histoire actuelle: asthénie depuis 2 mois aggravée depuis 2 semaines avec anorexie et amaigrissement de 3 kg; fébricule entre 37,8 et 38,2 °C; pas d’autre signe clinique. Examen clinique: poids= 60 kg; taille= 1,58 m; TA = 140/80; FC = 80/min; température = 37,9 °C; pas de souffle cardiaque; pouls périphériques perçus, pas de souffle vasculaire; diminution diffuse du murmure vésiculaire; pas d’autre anomalie Hémogramme: leucocytes 12 giga/l (4-10); érythrocytes 2,9 tera/l (4,5-5,7); hémoglobine 81 g/l (120-150); hématocrite 0,24 (0,40-0,54); VGM 84 femtol (82-98); CCMH 32 % (30-36); TGMH 28 pg (27-33); formule leucocytaire normale; plaquettes 553 giga/l (150-400) ; Fibrinogène 7,1 g/l (2-4); CRP 142 mg/l (<8); INR 2,10 Question n°1: Décrivez les anomalies de l’hémogramme Question n° 2: Quelles hypothèses formulez-vous pour expliquer ces anomalies? Question n° 3: Que recherchez-vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique pour argumenter ces hypothèses? Question n° 4: Quels examens complémentaires demandez-vous? L’AEG + fièvre font penser à une infection ou une inflammation. C’est une patiente avec de lourds ATCD cardiaques, un tabagisme important. Tableau d’installation progressive, perte de poids et signes pulmonaires. Question 1: anomalies de l’hémogramme : -Anémie normochrome normocytaire (hémoglobine < 115 g/l chez la femme, VGM = 80 - 95 femtol, CCMH > 31 % ou g/dl, TGMH > 27 pg) -Leucocytose légère avec discrète polynucléose -Thrombocytose modérée Question 2: hypothèses diagnostiques : On s’oriente plutôt vers une anémie inflammatoire (AEG avec fièvre; hyperleucocytose, thrombocytose, élévation des protéines de l’inflammation). Il ne faut pas écarter par principe d’autres hypothèses : - carence martiale débutante (AVK) - insuffisance rénale chronique (HTA, polyathéromatose) - hémolyse - cirrhose hépatique - insuffisance endocrinienne - syndrome myélodysplasique Dans la majorité des cas, l’anémie inflammatoire est normocytaire initialement (mais très tardivement microcytaire). Question 3: arguments de l’interrogatoire/examen clinique : Interrogatoire: il faut faire préciser : - ATCD personnels: anémie connue; maladie du tractus digestif; - Médicaments: toute prise médicamenteuse en dehors du traitement habituel - Histoire actuelle: tout signe fonctionnel associé à l ’AEG, le syndrome anémique (dyspnée d’effortrapidité d’apparition), notion de saignement extériorisé. Examen clinique: - recherche d’un ictère, d’une hépatosplénomégalie, d’adénopathies - touchers pelviens (pour éliminer patho cancéreuse digestive et gynéco) Question 4: examens complémentaires (question pas traitée par le prof en cours) Il faut demander une numération des réticulocytes pour savoir si l’anémie est régénérative ou non. (Valeurs de référence: 0,5 - 1,5 % des GR; 25 000 - 75 000/mm3, réticulocytes corrigés = réticulocytes x hématocrite du malade / hématocrite normal, anémie régénérative: réticulocytes > 120 000/mm3, anémie non régénérative: < 20 000/mm3) Ici, réticulocytes: 40 000/mm3 Il faut demander également le dosage de l’haptoglobine (valeur de référence: 0,5 - 2,5 g/l, diminution dans l’hémolyse, augmentation dans les syndromes inflammatoires) Ici, haptoglobine: ä 3 g/l Il faut faire un bilan martial qui montre ici : -fer sérique æ 6,8 mmol/l -CTF æ 39 mmol/l -CST æ 18 % -ferritine ä 250 ng/ml Par ailleurs, on a créatininémie normale, bilan hépatique normal, TSH normale. Le myélogramme avec coloration de Perls pratiqué (indiqué par ailleurs devant la fièvre et le syndrome inflammatoire inexpliqués) montre: grains médullaires riches en cellules avec une trame fibroconjonctive et graisseuse d’abondance moyenne, lignée granuleuse (70 % environ) représentée à tous le stades de maturation, lignée érythroblastique 20 à 25 %, quelques érythroblastes au cytoplasme feuilleté et majorité d ’éléments de fin de lignée lymphocytes 5 à 10 %, plasmocytes 2 à 3 %, nombreux mégacaryocytes dans l ’ensemble bien polypoïdes. Conclusion: l’anémie peut être d’origine inflammatoire; pas d’argument pour évoquer un état myélodysplasique Coloration de Perls: fer extra érythroblastique ++ à +++, pas de fer intra érythroblastique. Conclusion: Perls évoquant une anémie inflammatoire avec une nette surcharge en fer extra érythroblastique et pas de fer intra érythroblastique. Anémies inflammatoires: Le diagnostic se fait : - Devant le syndrome inflammatoire: -hémogramme: hyperleucocytose avec polynucléose neutrophile, thrombocytose, élévation de la VS, -augmentation des protéines de l’inflammation: CRP, haptoglobine, orosomucoïde, fibrinogène. -augmentation des alpha- globulines sur l ’EPP (électrophorèse des protéines).
-fer sérique diminué, CTF diminuée, CST diminué, ferritine augmentée, RTf normaux Cas 3 : Un homme de 40 ans, diabétique insulinodépendant, est hospitalisé dans les suites d’un coma hypoglycémique rapidement régressif après injection IV de sérum glucosé à 30 %. Ce patient est diabétique depuis 15 années. Il a complètement négligé le traitement de son diabète et il n’a bénéficié d’aucun suivi régulier. Hémogramme: leucocytes 5,7 giga/l (4-10); érythrocytes 3,6 tera/l (4,5-5,7); hémoglobine 103 g/l (140-170); hématocrite 0,32 (0,40-0,54); VCM 88 femtol (82-98); CCMH 33 % (30-36); TCMH 29 pg (27-33); formule leucocytaire normale; plaquettes 246 giga/l (150-400) Ionogramme sanguin: sodium 142 mmol/l; potassium 5,1 mmol/l; chlorure 106 mmol/l; bicarbonates 25 mmol/l; protéines 64 g/l; urée 12,6 mmol/l; créatinine 201 micromol/l; calcium 2,03 mmol/l - Protéinurie de 24 heures = 3,15 g. Question n°1: Décrivez les anomalies de l’hémogramme Question n° 2: Quelles hypothèses formulez-vous pour expliquer ces anomalies? Question n° 3: Que recherchez-vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique pour argumenter ces hypothèses? Question n° 4: Quels examens complémentaires demandez-vous? C’est un diabétique donc il faudra faire attention à des complications vasculaires (insuffisance rénale IR, athérome, micro vascularisation) Question 1: On a ici une anémie modérée normochrome normocytaire isolée (hémoglobine < 130 g/l chez l’homme, VGM = 80 - 95 femtol, CCMH > 31 % ou g/dl, TGMH > 27 pg) Leucocytes et plaquettes normaux. Question 2: Les différentes étiologies possibles sont : - insuffisance rénale chronique (urée 12,6, créatininémie 201, hyperkaliémie, hypocalcémie, protéinurie 3,15 g/24h, DID négligé depuis 15 années) la plus probable - hémolyse - carence martiale débutante - anémie inflammatoire - cirrhose hépatique - insuffisance endocrinienne - syndrome myélodysplasique Question 3 : Interrogatoire doit faire préciser : - ATCD personnels: anémie connue; insuffisance rénale connue; maladie du tractus digestif; - Enquête nutritionnelle - Médicaments: toute prise médicamenteuse en dehors de l’insuline Histoire actuelle: -Syndrome anémique:asthénie, dyspnée d’effort, douleur thoracique -Saignement extériorisé -Diabète: suivi, équilibre, complications -Signes urinaires: infections, troubles mictionnels Examen clinique: - recherche d’un ictère, d’une hépatosplénomégalie, d ’oedèmes, de signes de complications dégénératives du diabète - toucher rectal Question 4: On demande la numération des réticulocytes, les protéines de l’inflammation (CRP), dosage de l’haptoglobine (pour l’étiologie d’hémolyse), un bilan martial. - réticulocytes: 30 000/mm3 arégénérative - CRP: N < 2 mg/l ( pas de syndrome inflammatoire) - haptoglobine:N 1,5 g/l (pas d’hémolyse) - bilan martial: fer sérique N 20 mmol/l; CTF N 60 mmol/l; CST N 30 %; ferritine N 150 ng/ml (normal, pas de carence ni inflammation) - bilan hépatique normal, TSH normale - acide folique, vitamine B12: N Si le myélogramme était fait, il ne montrerait pas d’anomalie en dehors d’un faible pourcentage d’érythroblastes. Si le dosage d ’érythropoïétine était fait, il serait abaissé (N: 10-30 UI/l) Ici, on voit avec le ionogramme qu’il y a une insuffisance rénale sévère (clairance de la créatinine très abaissée + protéinurie importante). Il y a donc une diminution de sécrétion d’EPO (érythropoïétine) responsable de l’anémie. Anémie de l’insuffisance rénale chronique : Physiopathologie: - défaut de production d ’érythropoïétine - autres mécanismes associés: pertes sanguines, hémolyse, carence en acide folique. Anémie normocytaire normochrome arégénérative, anémie proportionnelle au degré d’insuffisance rénale, bien tolérée. Traitement: - Erythropoïétine recombinante - Correction des facteurs associés d’anémie (fer, folates) Cas 4 : Patiente de 68 ans, souffrant depuis plusieurs années de polyarthrite rhumatoïde. Traitement par anti-inflammatoires non stéroïdiens. Asthénie grandissante pour de faibles efforts. Hématocrite 35 % Erythrocytes 4,48 1012 / l Hémoglobine 10,8 g / dl VGM 75 fl CCMH 31,0 g / dl TCMH 24 pg Leucocytes 12,3 109 / l Plaquettes 470 109 / l Formule PN neutrophiles 72 % soit 8,86 109 / l PN éosinophiles 2 % soit 0,24 109 / l PN basophiles 1 % soit 0,12 109 / l Lymphocytes 22 % soit 2,70 109 / l Monocytes 3 % soit 0,36 109 / l Interpréter. Bilan complémentaire ? (Vitamine B12 et folates, Ferritine, Bilan de coagulation, Bilan inflammatoire biologique, Radios de hanche, Gastroscopie, Myélogramme) Dans un contexte de PR ancienne (maladie inflammatoire) et d’usage d’AINS, on peut s’attendre à une anémie inflammatoire (PR), à des hémorragies distillantes (AINS) ou à l’association des 2. L’hémogramme montre une anémie microcytaire hypochrome, une leucocytose (polynucléose), une thrombocytose modérée. Inflammation chronique. En examen complémentaire, il n’est pas utile de doser B12 et folates, de faire un bilan de coagulation, radio de hanche (atteinte proximale des doigts dans PR). On ne fait la gastroscopie que si l’on a des signes d’appel, le myélogramme n’est pas indiqué. Il faut faire un bilan martial et un bilan inflammatoire biologique qui montre ici : Sidérémie 6,0 mmol/l N = 8,0-28,0 CSS 0,20 N = 0,15-0,35 Transferrine 2, 37 g/l N = 2, 00-3, 80 Ferritine 278 mg/l N = 20-200 CRP 40 mg/l N < 5 mg/l Fibrinogène 5 g/l N < 4 g/l Augmentation de la ferritine, hyposidérémie modérée (différent de carence martiale où elle est plus marquée), syndrome inflammatoire. Anémie inflammatoire avec risque d’hémorragie surajoutée (AINS). Cas 5. Un patient de 63 ans consulte en raison de l’apparition récente d’une dyspnée au moindre effort. Celle-ci est apparue en l’espace de 72 heures alors que le patient ne présentait aucun symptôme antérieurement. Le patient ne décrit aucun frisson ni toux. L’interrogatoire montre que le patient prend comme traitement du Catapressan (d.c.i: clonidine) depuis plusieurs années pour une HTA. Son médecin a renforcé son traitement en rajoutant du Modurétic (d.c.i: hydrochlorothiazide) depuis une quinzaine de jours. L’examen clinique met en évidence une pâleur, une tachycardie de repos ainsi qu’un subictère conjonctival. La TA est à 150/80 mm Hg. Le patient n’est pas fébrile. L’auscultation pulmonaire est normale. On ne perçoit pas d’adénopathies. Il n’y a pas d’œdème des membres inférieurs. La numération sanguine montre les valeurs suivantes : Leucocytes 12,1 109/l Neutrophiles 62 % soit 7,52 109/l Globules rouges 2,35 1012/l Eosinophiles 3 % soit 0,36 109/l Hémoglobine 7,0 g/dl Basophiles 0 % soit 0,00 109/l Hématocrite 24,2 % Lymphocytes 28 % soit 3,36 109/l V.G.M. 108,6 fl Monocytes 7 % soit 0,84 109/l T.C.M.H. 35,2 pg C.C.M.H. 28,9 g/dl Plaquettes 201 106/l Ici, on a un tableau d’apparition brutale, avec la modification récente du traitement. Pâleur et tachycardie signes non spécifiques d’une anémie Subictère conjonctival hémolyse Question 1. Quelles sont les anomalies de la numération ? Leucocytose modérée avec formule conservée. Anémie profonde macrocytaire. Plaquettes normales. Pas de formes anormales. Question 2. Quelles hypothèses évoquez-vous ? Anémie hémolytique d’origine médicamenteuse +++ car : -Modification récente du traitement (diurétiques connus pour induire hémolyse mais beaucoup d’autres médicaments.) -Caractère brutal de l’installation des symptômes -Subictère clinique -Caractère macrocytaire de l’anémie par réticulocytose (caractère régénératif) Les autres hypothèses sont : -Décompensation d’une insuffisance cardiaque hypertensive ? HTA peu élevée, auscultation pulmonaire normale, pas d’OMI -Anémie macrocytaire carentielle (B9, B12) ? Pas de terrain, subictère, leucocytes augmentés. -Syndrome myéloprolifératif ? Leucocytose très modérée, surtout eu égard à la profondeur de l’anémie. Ici, la leucocytose s’explique par un emballement général de la moëlle qui réagit à l’anémie, c’est une leucocytose réactionnelle. Question 3. Quels examens complémentaires réaliser ? Confirmation du caractère hémolytique de l’anémie : Réticulocytes, Haptoglobine, LDH, Bilirubine (conjuguée). (4 examens non spécifiques, les réticulocytes seront augmentés ainsi que LDH et bilirubine, l’haptoglobine sera diminuée) diagnostic positif Diagnostic étiologique : ici difficile à mettre en évidence de façon biologique l’origine médicamenteuse (il n’existe pas de test de provocation in vitro), il faut donc faire un bilan étiologique pour origine immunologique (test de Coombs), mécanique (recherche de schizocytes), … Bilan hépatique pour recherche de choléstase biologique (éliminer une autre cause de subictère) Groupage (si jamais on doit faire une transfusion) Question 4. Quelle attitude préconisez-vous ? Hospitalisation, Arrêt de tout médicament non indispensable +++ (arrêt des thiazidiques en priorité) Transfusion : seulement en cas de très mauvais tolérance clinique Cas 6 : Patiente de 24 ans, asymptomatique, envoyée dans le cadre d’un contexte familial Origine ethnique sans particularité. Hématocrite 40 % Erythrocytes 6,15 1012 / l Hémoglobine 120 g / dl VGM 65 fl CCMH 30,1 g / dl TCMH 19,5 pg Leucocytes 7,70 109 / l Plaquettes 230 109 / l Formule PN neutrophiles 65,6 % soit 5,05 109 / l PN éosinophiles 0,6 % soit 0,05 109 / l PN basophiles 0 % soit 0 109 / l Lymphocytes 25,4 % soit 1,96 109 / l Monocytes 8,4 % soit 0,65 109 / l Electrophorèse de l’hémoglobine Hb A2 5 % N < 3,5 % Hb F 1 % N < 2 % Pas de forme anormale Sidérémie 33,0 mmol/l N = 8,0-28,0 Interpréter. L’hémoglobine est limite, il y a une forte microcytose et une augmentation du nombre de GR. Pseudopolyglobulie dans un cas d’aspect typique de thalassémie hétérozygote asymptomatique. L’électrophorèse de l’hémoglobine montre une augmentation modérée de l’ HbA2 (retenir que normalement, elle est inférieure à 3.5%), les valeurs de l’HbF sont variables (en fonction des individus) Thalassémie β On a une hypersidérémie modérée due au caractère hémolytique de la thalassémie. Les autres lignées sont normales. Cas 7 : Adulte de 24 ans, présentant une sinusite. Hématocrite 45 % Erythrocytes 3,74 1012 / l Hémoglobine 14,7 g / dl VGM 92 fl CCMH 328 g / l TCMH 29 pg Leucocytes 25,8 109 / l Plaquettes 345 109 / l Formule PN neutrophiles 85 % soit 21,9 109 / l PN éosinophiles 1 % soit 0,26 109 / l PN basophiles 0 % soit 0,00 109 / l Lymphocytes 12 % soit 3,09 109 / l Monocytes 2 % soit 0,51 109 / l Interpréter. On a une leucocytose avec une polynucléose (en valeur absolue) sans conséquence pour les autres lignées. Il s’agit d’une leucocytose réactionnelle (à l’infection). Cas 8 : Patient de 72 ans présentant quelques adénopathies superficielles. Hématocrite 38 % Erythrocytes 3,91 1012 / l Hémoglobine 12,2 g / dl VGM 98,2 fl CCMH 31,8 g / dl TCMH 31,2 pg Leucocytes 28,2 109 / l Plaquettes 183 109 / l Formule PN neutrophiles 25 % soit 7,01 109 / l PN éosinophiles 3 % soit 0,84 109 / l PN basophiles 0 % soit 0,00 109 / l Lymphocytes 71 % soit 19,8 109 / l Monocytes 1 % soit 0,28 109 / l Interpréter. Contexte de personne âgée avec des ADP superficielles. On a une leucocytose avec inversion de formule et surtout une lymphocytose en valeur absolue, les PNN étant normaux (en valeur absolue toujours) Toujours analyser les valeurs absolues +++. Cet hémogramme est très évocateur d’une Leucémie Lymphoïde Chronique (LLC) (lymphocytose + ADP) Pas de retentissement sur les autres lignées. Cas 9 : Patient de 61 ans présentant une volumineuse splénomégalie (descendant jusqu’à l’ombilic). Hématocrite 35,8 % Erythrocytes 3,56 1012 / l Hémoglobine 11,1 g / dl VGM 98 fl CCMH 31,0 g / dl TCMH 31,2 pg Leucocytes 18,01 109 / l Plaquettes 155 109 / l Formule PN neutrophiles 58 % soit 10,44 109 / l PN éosinophiles 1 % soit 0,18 109 / l PN basophiles 3 % soit 0,54 109 / l Lymphocytes 5 % soit 0,90 109/ l Monocytes 1 % soit 0,18 109 / l Promyélocytes 1 % soit 0,18 109 / l Myélocytes 21 % soit 3,78 109 / l Métamyélocytes 14 % soit 2,52 109 / l Blastes 1 % Interpréter. Ici, contexte de SPM. On a une leucocytose avec présence de formes immatures (Promyélocytes, Myélocytes, Métamyélocytes) et même très immatures (blastes), très évocateur d’une Leucémie Myéloïde Chronique (LMC). Il y a également une anémie discrète qui peut s’expliquer par un hypersplénisme ou un envahissement de la moëlle par une population clonale au dépend des autres lignées. Cas 10 : Adolescent de 15 ans consultant pour une angine sévère. Hématocrite 29 % Erythrocytes 3,01 1012 / l Hémoglobine 7,60 g / dl VGM 95,0 fl CCMH 26,6 g / dl TCMH 25,20 pg Leucocytes 22,9 109 / l Plaquettes 42 109 / l Formule PN neutrophiles 5 % soit 1,14 109 / l PN éosinophiles 0 % soit 0,00 109 / l PN basophiles 0 % soit 0,00 109 / l Lymphocytes 25 % soit 5,71 109 / l Monocytes 4 % soit 0,91 109 / l Blastes 66 % soit 15,1 109 / l Interpréter. Il y a : -une anémie profonde normochrome normocytaire -une hyperleucocytose, des formes très immatures (blastes) en quantité majeure associée à une neutropénie (1 giga par litre) -une thrombopénie Leucémie aigue (LA) de l’enfant. Il faut l’hospitaliser en urgence avec réalisation d’un myélogramme : -examen cytomorphologique pour différencier entre une LA lymphoblastique (fréquente chez l’enfant, meilleur pronostic) et une LA myéloblastique. -examen cytochimique recherchant des myéloperoxidase (MPO), estérase pour le typage de la LA. -caractérisation immunologique : immunophénotypage en cytométrie en flux (lymphoblastique ou myéloblastique) -cytogénétique (caryotype classique ou hybridation in situ fluorescente (FISH)) Cas 11 : Patiente de 24 ans consultant pour un purpura apparu 10 jours après une angine. Hématocrite 38 % Erythrocytes 4,20 1012 / l Hémoglobine 13,5 g / dl VGM 88 fl CCMH 32 g / dl TCMH 31 pg Leucocytes 5,78 109 / l Plaquettes 34 109 / l Formule PN neutrophiles 55 % soit 3,20 109 / l PN éosinophiles 2 % soit 0,15 109 / l PN basophiles 0 % soit 0,00 109 / l Lymphocytes 25 % soit 1,45 109 / l Monocytes 8 % soit 0,46 109 / l Interpréter. Thrombopénie importante, le reste de la numération est normal. Cette thrombopénie isolée et associée à des signes hémorragiques (purpura) donc on ne fait pas un contrôle sur tube citraté (jamais quand la thrombopénie s’associe à des symptômes hémorragiques) (mais à faire s’il n’y en a pas même si le biologiste précise s’il y a la présence d’agglutinats plaquettaires témoignant d’un artéfact normalement). Il faut évoquer ici un purpura thrombopénique idiopathique (PTI) qui est un phénomène auto-immun. L’examen clé est le myélogramme car il faut éliminer l’hypothèse d’une LA débutante, et ce avant le début du traitement par cortisone. La normale des plaquettes se situe entre 150 et 400 giga/L, on considère qu’en dessous de 50, il y a un risque hémorragique majeur et l’on recommande la transfusion en plaquette à 10 G/L (ou avant dans contexte particulier : ulcère, rétinopathie, fièvre,…) Les auto anticorps se consomment vite, on ne fait donc pas de transfusion ici (amélioration sous traitement par cortisone). On recherche une origine médicamenteuse. Cas N°12 : Jeune fille de 17 ans, arrivant aux urgences pour un syndrome appendiculaire, fièvre à 38.5° Hémogramme à l’entrée: Numération Globules blancs 13.63 x109/L Globules rouges 4.8 x1012/L Hémoglobine 14.1 g/dl VGM 88fl Plaquettes 269 x109/L Formule: Polynucléaires neutrophiles 21% = 2.86 x109/L Lymphocytes 69% = 9.4 x 109/L Monocytes 9% = 1.23 x109/L Commentaire: population lymphoïde polymorphe basophile Echographie abdominale : Petit épanchement de la fosse iliaque droite, quelques ganglions mésentériques visibles, splénomégalie discrète. Bilan biologique: Ionogramme normal Bilan hépatique : -ASAT 147 UI/L (N 10-45) -ALAT 299 UI/L (N 10-45) -LDH 743 UI/L (N 300-450) -CRP < 5mg/L -bHCG < 5UI/L Questions: 1 - commenter l’hémogramme 2 - quels éléments peuvent être importants à rechercher à l’examen clinique? 3 - quel diagnostic doit être évoqué en premier? 4 - quels examens complémentaires vous paraissent-ils utiles au diagnostic? 5 - qu’apportent les autres examens du bilan biologique au diagnostic? 1- L’hémogramme montre une leucocytose avec lymphocytose franche, présence d’une population anormale basophile. Syndrome mononucléosique (les lymphocytes actifs (population basophile anormale) sont des LT cytotoxiques qui réagissent contre les LB infectés par EBV. Le syndrome appendiculaire est plutôt classique dans le syndrome mononucléosique, ainsi que l’hépatite à EBV (cytolyse : augmentation ASAT, ALAT), de même que les ADP mésentériques et la SPM. Illustration de la population basophile anormale :  Syndrome mononucléosique : -définition : cytologique population de lymphocytes cytotoxiques activés avec quelques plasmocytes. -Immunophénotype: cellules CD8 majeure (inversion rapport CD4/CD8) (+ augmentation des cellules NK + pop B minoritaire polyclonale) -diagnostic étiologique : rechercher une mononucléose infectieuse (MNI) (EBV), infection à cytomégalovirus, infection à HIV, autres étiologies virales, bactériennes, allergiques. Pour EBV, rechercher Ac IgM anti EBV, à contrôler 1 semaine après si négatif. -orientation du bilan étiologique en fonction des circonstances de découverte. Cas N°12 : Patient de 55 ans, adressé en consultation pour bilan d’une hyperlymphocytose découverte sur un examen systématique. Examen clinique: normal Hémogramme à l’entrée: Numération Globules blancs 54.4 x109/L Globules rouges 4.7 x x1012/L Hémoglobine 13.4 g/dl Volume globulaire moyen 89.4 fl TGMH 31.9 pg CCHM 28.5 g/dl Plaquettes 160 x109/L Formule: Polynucléaires neutrophiles 4% soit 2.17 x109/L Lymphocytes 92% soit 50.04 x109/L Monocytes 1% soit 0.55 x109/L Commentaires: petits lymphocytes, ombres de Gumprecht Questions: 1 - commenter l’hémogramme 2 - commentez les chiffres de polynucléaires neutrophiles 3 - quels examens complémentaires vous paraissent-ils nécessaires pour confirmer le diagnostic? Classez-les par ordre de priorité    Ombres de Gumprecht (perte du cytoplasme lors de l’étalement du frottis car cellule trop fragile, noyau entour de GR)L’hémogramme montre une leucocytose majeure avec une lymphocytose majeure et des neutrophiles subnormaux (juste en dessous de la normale) + ombres de Gumprecht Tableau évoquant une leucémie lymphoïde chronique (LLC) Dans ce cas, on ne fait pas systématiquement de myélogramme, il s’agit même d’un diagnostic banal (LLC fréquente chez les personnes âgées). Il faut faire un immunophénotypage sur sang périphérique qui montrera la coexpression par les LB d’un marqueur B (CD19) et d’un marqueur T (CD23/CD5). Suffisant pour affirmer le diagnostic. Illustration de l’immunophénotypage :  On peut aller plus loin dans le diagnostic en cas d’indication thérapeutique (chez les personnes âgées, le plus souvent on ne fait pas de traitement). On peut faire une électrophorèse des protéines en cas d’évolution de la maladie qui montrera une hypogammaglobulinémie qui peut être sévère et témoigne d’un déficit immunitaire humoral prédisposant aux infections graves (décès par pneumopathies sévères avant qu’un traitement ait été découvert). Dans ce cas, on administre des Ig polyvalents qui vont protéger contre les infections. Bilan diagnostique : (réponse question 3) -Analyse cytologique par un laboratoire compétent, -Immunophénotype sur sang périphérique : coexpression du CD5* et du CD23** par les cellules B, intensité faible des Ig de surface, monoclonales, isotypes des chaînes lourdes m ou ml, intensité faible du CD20. * CD5 marqueur pan-T exprimé par certaines sous-populations B **CD23 marqueur d’activation, récepteur de faible affinité pour IgE -Myélogramme et biopsie médullaire (à ne pas faire) -électrophorèse des protéines sériques (hypogammaglobulinémie < 7g/l dans 60% des cas, rare dans les autres syndromes lympho-prolifératifs, composant monoclonal faible IgM 5% des cas) -cytogénétique conventionnelle et moléculaire, si cytologie + immunophénotype non formels Mutations principales : del 13q, trisomie 12, del 11q. Valeur diagnostique si anomalie isolée -test de Coombs : environ 10% des LLC présentent une anémie hémolytique auto-immune (AHAI) à test de Coombs positif, il faut donc systématiquement en faire la recherche. Réponse question 2 : Les neutrophiles doivent être normalement entre 2.5 et 7.5 giga/L. Il y a un risque d’infection sévère en cas de neutropénie à moins de 0.5 G/L (dans ce cas, il faut hospitaliser et faire un bilan). A moins de 0.1, on parle d’agranulocytose (dans ce cas, hospitalisation impérative). Dans notre cas, il n’y a pas de risque infectieux. CES CAS N’ONT PAS ETE TRAITES EN COURS MAIS ETAIENT DANS LE PPT DU PROF (à regarder donc ?) Cas 4. Carence martiale par hémorragie digestive Un homme de 65 ans vient en consultation pour une dyspnée d’effort aggravée depuis une semaine ATCD familiaux: père décédé de cancer « généralisé » ATCD personnels: cholécystectomie en 1990; prothèse totale de hanche droite en 2000; HTA traitée depuis 1985; AC/FA depuis 1995; allergies = 0; tabac = 20 paquets années, sevré depuis 1980; alcool = occasionnel; 2 enfants; retraité Traitements = ramipril 5 mg/j; digoxine 0,125mg/j; Aspégic 250mg/j. Histoire actuelle: dyspnée habituelle stade 1, aggravée depuis une semaine, stade 2, sans douleur thoracique; asthénie inhabituelle; pas d’autre signe clinique d’appel. Examen clinique: poids= 80 kg; taille= 1,75 m; TA = 130/80; FC = 80/min; rythme cardiaque irrégulier; température = 37,3 °C; pâleur cutanée et conjonctivale; souffle systolique en écharpe 2/6; quelques fins râles crépitants des 2 bases pulmonaires; examen clinique normal par ailleurs. Hémogramme: leucocytes 9,8 giga/l (4-10); érythrocytes 3,5 tera/l (4,5-5,7); hémoglobine 95 g/l (140-170); hématocrite 0,32 (0,40-0,54); VGM 79 femtol (82-98); CCMH 27 % (30-36); TGMH 24 pg (27-33); formule leucocytaire normale; plaquettes 234 giga/l (150-400) Question n°1: Décrivez les anomalies de l’hémogramme Question n° 2: Quelles hypothèses formulez-vous pour expliquer ces anomalies? Question n° 3: Que recherchez-vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique pour argumenter ces hypothèses? Question n° 4: Quels examens complémentaires demandez-vous? Question 1: Anémie microcytaire hypochrome (hémoglobine < 130 g/l chez l’homme, VGM < 80 femtol, CCMH < 31 % ou g/dl, TGMH < 27 pg) Question 2: Défaut de synthèse de l’hémoglobine soit par défaut de fer dans les érythroblastes, soit par anomalie de la synthèse de globine : -carence martiale -inflammation -thalassémies - hémoglobinopathies -autres: anémies sidéroblastiques Question 3: Interrogatoire: - Origine ethnique - ATCD familiaux: cancer primitif chez le père ? - ATCD personnels: Anémie, thalassémie, hémoglobinopathie; ulcère gastro-duodénal; polypes coliques - Histoire actuelle: SG:anorexie, amaigrissement, fièvre SF: saignement digestif, douleurs abdominales, autres saignements: hémoptysie, épistaxis, hématurie Examen clinique: - examen abdominal attentif - toucher rectal: hémorragie, tumeur Question 4: 4 -1 bilan martial 4 -2 CRP Fer sérique: æ 5,9 mmol/l; ä CTF 78 mmol/l;æ CST 11 %; æ ferritine 25 ng/ml; CRP < 2 mg/l 4 - 3 gastroscopie et colonoscopie après 10 jours d’arrêt de l’aspirine (relais par héparine) Gastroscopie: oesophagite ulcérée et hernie hiatale Colonoscopie: volumineuse tumeur polypoïde hémorragique de la partie haute du colon droit, plusieurs polypes centimétriques du colon droit, anatomie-pathologique: adénocarcinome lieberkühnien bien différencié, invasif du colon droit, polypes adénomateux avec signes de dysplasie + sévère |
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